2014年11月30日，又一位特殊的宝宝降生在北京大学第三医院！这是继今年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生后的世界第二例“MALBAC宝宝”！

　　与第一例不同的是，第一例是来自父亲的单基因遗传病，这例是来自母亲的单基因遗传病。临床研究人员利用女方卵母细胞极体进行基因诊断，同时结合胚胎检测、验证，挑选一枚正常胚胎移植，才使这位健康的宝宝降临人世。

　　看到宝宝爸爸脸上激动的泪水，周围医护人员的眼睛也忍不住湿润了……

　　借助基础研究向临床应用转化的这一最新成果，又一对夫妻拥有了自己的健康宝宝。转化医学再一次显示出强大的魅力。

　　经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查，这一成果是在科技部、北京市科委、国家基金委、北大985项目基金的资助下，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心（BIOPIC）的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成。

　　目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。虽然单基因遗传病的单个病种发病率较低，但由于其种类繁多，所以在出生活婴中的总体发病率和人群中的总体患病率并不低。并且大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，大部分至今尚无有效的治疗手段。

　　胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义。

　　胚胎遗传学诊断是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产、有效地防止有遗传疾病患儿的出生，是指在体外受精过程中，对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔。国内外常规应用于胚胎植入前遗传学诊断的方法，开始是单细胞荧光原位杂交技术（FISH）、聚合酶链反应技术（PCR），遗传学检测方法得到的基因信息有限，近几年新兴的比较基因组杂交（CGH）和单核苷酸多态性（SNP）基因芯片技术，已经能对细胞内所有23对染色体分析，但芯片技术成本很高，还不能实现同时检测染色体数目结构异常和单基因单位点突变的异常。

　　为了能够使夫妻二人得到一个健康的宝宝，此次应用了近年来新发展的二代测序技术。即，仅需低深度高通量测序，就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查，而且能发现新的突变位点，保证低成本、快速的对胚胎完成全面的遗传诊断。其中，MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。

　　2012 年底，谢晓亮哈佛团队首次报告了MALBAC技术。MALBAC应用于单细胞全基因组扩增比传统的PCR及MDA技术要均匀、准确，因为MALBA是线性放大，而PCR及MDA是指数放大。MALBAC技术特别适用于珍贵的数目少的细胞的基因组分析，

　　2013 年底，乔杰教授的团队与BIOPIC的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作，在细胞杂志发表文章，第一次显示了MALBAC技术在试管婴儿临床应用的可能性。

　　（北医三院 仰东萍）

编辑：韩娜