4月17日，在 “2022中国医学发展大会“上，中国医学科学院发布了《中国21世纪重要医学成就》和《中国2021年度重要医学进展》。

其中，朗格汉斯细胞生物学功能基础研究与临床转化（中国医科大学附属第一医院）、中国血液净化医疗质量管理与控制体系的创建、实施与引领（中国人民解放军总医院）、脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用(中国医学科学院北京协和医院、复旦大学)、首次揭示人类生殖细胞与胚胎发育过程的遗传和表观遗传调控规律，诞生世界首例高通量测序单基因遗传病和染色体异常筛查试管婴儿(北京大学第三医院、北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心) 被选为中国21世纪重要医学成就。

《中国21世纪重要医学成就》聚焦我国自2000年以来具有显著科学价值、技术价值、经济价值、社会价值、文化价值（以下简称“五元价值”）且同行高度认可的重要医学与卫生成果。在遴选程序上，首先由中国医学科学院学术咨询委员会学部委员（以下简称“学部委员”）、领域专家、学术组织、学术期刊、公众等多渠道推荐，再由医学信息学研究团队逐项进行支撑材料的补充完善，并基于五元价值对每项成就进行多维量化分析。经同行评议、学部委员推荐、审核委员会审核、中国医学科学院学术咨询执行委员会（以下简称“执委会”）审定，最终产生“朗格汉斯细胞生物学功能基础研究与临床转化”“中国血液净化医疗质量管理与控制体系的创建、实施与引领”“脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用”“首次揭示人类生殖细胞与胚胎发育过程的遗传和表观遗传调控规律，诞生世界首例高通量测序单基因遗传病和染色体异常筛查试管婴儿”4项重要医学成就，由王志珍学部委员予以发布。

具体成就简介如下：

首次揭示人类生殖细胞与胚胎发育过程的遗传和表观遗传调控规律，诞生世界首例高通量测序单基因遗传病和染色体异常筛查试管婴儿

揭示人类生殖发育过程中基因表达与表观遗传学调控机制，完整绘制了人类生殖细胞及早期胚胎的高精度单细胞转录组图谱；通过“单细胞基因组扩增”技术，在国际上率先完成了人类单个卵细胞的高精度全基因组测序；成功诞生世界首例高通量测序单基因遗传病和染色体异常筛查试管婴儿。

主要完成单位：北京大学第三医院、北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心。

主要完成人：乔杰、汤富酬、谢晓亮，等。

推荐理由:研究团队多年致力于揭示人类发育过程中基因表达与表观遗传学调控机制，创新研发全基因组扩增技术，提高疑难不孕患者的治疗成功率，攻克“出生缺陷”重大生殖健康难题，使我国胚胎着床前遗传诊断技术达到世界领先水平，大力推动了我国优生优育，为改善女性生育力、防治遗传性出生缺陷以及我国生殖健康科研事业发展均做出重要贡献。

朗格汉斯细胞生物学功能基础研究与临床转化

国际上首次发现朗格汉斯细胞是重要的免疫细胞；系统研究了朗格汉斯细胞的来源、分布、转换、抗原表型、免疫功能和病理生理功能等；发明设计了可控波红外线皮肤病温热治疗设备，提出创新临床干预治疗方案“3+2温热疗法”。

主要完成单位：中国医科大学附属第一医院。

主要完成人：陈洪铎、高兴华、齐瑞群，等。

推荐理由:该研究成果显著地推动了免疫生物学的发展，为器官移植、感染性皮肤病的治疗提供了理论基础，是免疫学领域的重要突破，为肿瘤和病毒感染性疾病的治疗开辟了新方向。发明医疗设备及创新的治疗方案，成功治愈了多种顽固性病毒感染性疾病，具有极高的临床价值及广泛的社会意义。

中国血液净化医疗质量管理与控制体系的创建、实施与引领

首创血液净化诊疗技术与医疗质量控制相结合的三级管理实时在线血液净化病例信息登记系统，制定中国首部《血液净化标准操作规程》以及多项血液净化新冠肺炎防控指导建议，显著提高中国血液净化诊疗和医疗质量控制水平。

主要完成单位：中国人民解放军总医院。

主要完成人：陈香美、蔡广研、孙雪峰、周建辉、曹雪莹、赵德龙、李平，等。

推荐理由:创建中国血液净化医疗质量管理体系，制定国家血液净化行业规范，引领并实施中国血液净化医疗质量控制，推进中国血液净化创新发展，达到国际领先水平。

脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用

牵头建立了“系统解析脊柱畸形及相关合并症”研究协作组，构建我国首个国际领先骨骼畸形遗传研究体系，揭示了先天性脊柱侧凸最重要的遗传学病因，定义了一种全新的先天性脊柱侧凸疾病亚型，被称为“中国模型”。

主要完成单位：中国医学科学院北京协和医院、复旦大学。

主要完成人：邱贵兴、吴南、吴志宏、仉建国、张锋，等。

推荐理由:实现中国脊柱侧凸患者的“早筛”、“早诊”，标志着从分子遗传学研究走入临床应用的国内首个骨骼畸形遗传咨询门诊模式的成功落地，显著促进了我国脊柱畸形筛查、预防、诊断及治疗的标准化、均质化。

（宣传部 整理）