在过去的一年多时间里，北京肿瘤医院乳腺中心实验室同流行病学研究室合作,采用DNA序列测定技术, 完成了56例家族性乳腺癌、76例无家族史的早发性乳腺癌和20例健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变的检测，发现了5例致病性突变和18例目前意义不明的点突变和多态。初步研究表明BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。

 

        据乳腺中心解云涛博士介绍说，BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变，可导致乳腺癌的发生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8—10%左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60%-80%， 是普通人群风险的10倍左右。通过对有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变检测，有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员，经严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，进而获得更好的治疗效果。

 

        据解云涛博士介绍，该项检测技术在欧美已用于筛查有乳腺癌家族史的高危人群，而在中国大陆目前还只有少数大乳腺中心开展了此项技术的检测。

 

        解云涛博士说，BRCA1基因突变的检测，只需抽取静脉血5毫升，但由于该基因较大，检测较费时，自抽血之日起，3个月内可完成检测报告。有乳腺癌家族史的健康年轻女性，做一个BRCA1基因突变的检测，有利于评估发生乳腺癌的风险。