肿瘤学院应用BRCA1突变检测技术预测乳癌高危人群

肿瘤学院应用BRCA1突变检测技术预测乳癌高危人群

 
        在过去的一年多时间里,北京肿瘤医院乳腺中心实验室同流行病学研究室合作,采用DNA序列测定技术, 完成了56例家族性乳腺癌、76例无家族史的早发性乳腺癌和20例健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变的检测,发现了5例致病性突变和18例目前意义不明的点突变和多态。初步研究表明BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。
 
        据乳腺中心解云涛博士介绍说,BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因,该基因突变,可导致乳腺癌的发生。研究证实,中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8—10%左右,而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60%-80%, 是普通人群风险的10倍左右。通过对有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变检测,有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员,经严密的随访和监测,有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗,进而获得更好的治疗效果。
 
        据解云涛博士介绍,该项检测技术在欧美已用于筛查有乳腺癌家族史的高危人群,而在中国大陆目前还只有少数大乳腺中心开展了此项技术的检测。
 
        解云涛博士说,BRCA1基因突变的检测,只需抽取静脉血5毫升,但由于该基因较大,检测较费时,自抽血之日起,3个月内可完成检测报告。有乳腺癌家族史的健康年轻女性,做一个BRCA1基因突变的检测,有利于评估发生乳腺癌的风险。
 

        北京肿瘤医院乳腺中心实验室已建立了成熟的检测BRCA1基因胚系突变的技术平台,能够为临床提供服务。                

                 (肿瘤学院  王伦)