北大医院儿科肾脏病专业组与产科通力合作，最近成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断，为遗传性肾炎患者及家人带来了福音。

 

    Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病，多数为X连锁遗传型，携带致病基因母亲的子女有二分之一的患病可能性。该病预后极差，血尿是其最突出的临床表现，随年龄增长可出现蛋白尿，并逐渐出现肾功能衰竭而需要透析、肾移植，特别是男性患者，因此给家庭和社会均带来极大精神和经济负担。目前，对于Alport综合征尚无根治的有效办法，因此早期诊断特别是产前诊断尤为重要，可以为Alport综合征家庭提供胎儿是否患病的准确信息，有助于其进行生育选择和决定。

 

    来北大医院就诊的是一个三代中共有8人被确诊为Alport综合征的家系，其中有2位男性患者进展至肾衰竭，1 例行肾移植治疗，另1例死亡，给整个家庭造成巨大的精神创伤和心理负担。今年，该家系中1位女性患者怀孕后来北大医院儿科肾脏病遗传咨询门诊就诊，希望进行产前基因诊断。由于这个家系年前在北大医院儿肾科已经获得了基因诊断，于是在北大医院儿科丁洁教授的带领下，通过与妇产科杨慧霞、皮肤科杨勇、中心实验室戚豫等教授的多次讨论以及医院伦理委员会的批准，我们就产前诊断时母体细胞的污染、胎儿性别、突变的确定等问题进行了精心的实验设计，选择最佳时机并应用了灵敏可靠的方法以确保万无一失，检测结果为正常男胎。一月前该孕妇顺利产下一男婴，基因检测进一步证实了我们产前诊断的结果是正确的。

 

    由北大医院儿科丁洁教授领导的对于Alport综合征的临床工作和系列研究工作处于国际先进和国内领先水平，其研究成果曾先后获得北京市科技进步二等奖、中华医学科技奖一等奖和国家科技进步二等奖。今年又在妇产科等的大力协助下，成功实施了国内首例Alport综合征的产前基因诊断，不但为Alport综合征家庭的再生育带来了希望和福音，也填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。

 

 

                             （北大医院儿科  张宏文）