儿童神经发育性疾病是涉及到多因素、多系统的疾病。随着我国经济的飞速发展，人民生活水平的不断提高，既往威胁儿童生命的主要疾病，如感染性疾病、产伤性疾病等显著减少，而出生缺陷以及神经发育性疾病等慢性病逐渐成为我国儿童医疗保健的重点疾病。从世界发展规律来看，当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时（我国2000年农村为37‰，城市为11.8‰），出生缺陷和遗传病就会成为显著问题。当前在我国，发育迟缓/智力障碍性疾病正在逐渐成为与我国人口质量密切相关的重大疾病，因而成为公共卫生领域关注的突出问题。

 

    2000年抽样调查报告证实我国0~6岁儿童智力残疾现患率为0.931%（相当于我国有智力残疾儿童1300万人），年均发现率为1.331‰。每年新增13.6万例。而这类疾病的诊治常常需要儿科神经科、精神科、康复科医生以及特殊教育专家、残疾人联合会、社会工作者以及家长等多学科、多层次的相互协作，这样的共同努力才能使患儿得到较好的医疗支持与服务。为此，由北大医院儿科吴希如教授牵头成立了儿童神经发育性疾病协作组，成员包括北京大学第一医院儿科神经的吴希如、姜玉武、包新华、李明、王静敏等教授、副教授，康复科黄真教授、预防保健科梁卫兰教授，北京大学第六医院儿童精神科刘靖教授。中国科学院心理研究所茅于燕教授（国内最权威的儿童早期教育专家）、北京市新运弱智儿童养育院院长黄一萍教授、国家残疾人联合会亲子协会主席暨北京市启华康复培训中心马廷慧校长、北京市残疾人康复服务指导中心祁超、北京市天赋园智障人士艺术调理康复中心王春红主任等。于2006年8月12日在北大医院儿科举行首次会议，在会上由儿科姜玉武和包新华医生首先介绍了儿童智力障碍和Rett综合征的诊治进展，然后与会者深入探讨了新时期新形势下如何更好的发挥多学科优势推动我国神经发育性疾病的诊治研究，并决定以后定期召开研讨会议，互相支持，开展遗传咨询，携手为患儿及其家庭提供更好的服务，尽可能帮助他们及其家庭提高生活质量。会议还决定联合撰写神经发育性疾病患儿就医及家庭训练手册。

 

    2006年12月16日在第一次工作会的基础上，协作组在北京市新运弱智儿童养育院召开了儿童神经发育性疾病协作组第二次工作会议。本次工作会议受到了国家与北京市残疾人联合会、北京大学第一医院孙扬主任的高度关注。协作组专家全部出席。本次会议的中心议题是具体讨论如何编制针对儿童神经发育性疾病患儿父母的以家庭训练为基础的特殊教育手册。首先由黄一萍校长致欢迎词，吴希如教授主持会议并致开幕词，这次会议还特邀了2位Rett综合症和1位智力低下患儿及其家长参会，让他们亲临其境与不同学科的专家、老师共同探讨对患儿的康复训练问题，收到了良好的效果。会上茅于燕教授就儿童早期教育的特点进行了论述并谈到了特教工作者的艰辛，强调这项工作是全方位、多学科协作的事业。马廷慧校长就本中心工作中积累的宝贵经验以及康复教育中存在的问题进行了阐述，强调了家长、患儿与老师之间互动以及家长心态在智障儿童康复训练中的重要作用。北京市新运弱智儿童养育院的王建新与韩宁老师也发了言，通过个案分析使大家认识到对智障儿童进行早期教育的重要性与时效性。

 

    这次会议就智力障碍患儿的诊治与康复训练进行了热烈的讨论，达成了如下共识与成效：一、对康复训练的教材与手册的异同统一了认识，前者是必须由特殊的康复机构和专业人才来实施的，后者是简单易行，对家长起指导作用的小册子；二、明确了基于家庭教育智障儿童的小册子编写的内容与人员分工，临床部分包括先天愚型、不明原因的智力低下、Rett综合征、孤独症与苯丙酮尿症五部分，由北大医院儿科大夫承担；家长教育部分由黄一萍校长主持完成；特殊教育的方式以及应注意的问题由马廷慧校长承担；三、交稿日期为2月15日前；四、会上对本协作组所涉及到的各专业相互合作与交流寻找到了切合点，如特教学校邀请神经、心理、康复等医生到学校中讲课，共同制定发育障碍儿童的特教方案，同时医生也能够随访病人，及时调整治疗方案，并了解特教学校老师以及家长的需求，相互取长补短，共同为患儿提供更好的服务；五、下次会议的时间为2007年3月，地点定于北京市启华康复中心，下次会议由姜玉武医生和马廷慧校长主持，主题是发育障碍儿童诊治及家庭训练指导手册的定稿。

 

    最后吴希如教授进行总结性发言，对协作组过去4个月的工作进行了肯定，对未来的工作进行了展望，坚定了信心，同时强调这项工作的重要性、艰巨性、持久性与实效性。她认为编写出切实可行的以家庭训练为基础的特殊教育手册仅仅是第一步，将来我们要把工作推入社区、家庭，并建立与国际接轨的适合我国国情的发育障碍儿童诊治、康复、教育综合模式，向全国推广，更好地为患儿服务，为我国政府提出到2010年残疾人“人人享有康复服务”的奋斗目标而努力。                                     

 

 

 （北大医院儿科王静敏、姜玉武）