12月6日，由宋庆龄基金会主办、卫生部、科技部支持的第七届“宋庆龄儿科医学奖”颁奖仪式暨2012宋庆龄儿科医学论坛在江苏省泰州市举行，北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授率领课题组完成的科研课题《脑发育障碍相关性神经遗传病的临床及分子遗传学研究》摘得桂冠，荣获第七届“宋庆龄儿科医学奖”。这也是该院儿科继杜军保与秦炯教授课题组获“宋庆龄儿科医学奖”后第三次获奖，全国仅有11家儿科医疗机构获奖。

        “宋庆龄儿科医学奖”在卫生部、科技部以及社会各界的高度重视和大力支持下，已成为我国儿科医学领域中最具影响力的权威奖项，该奖项旨在全面展示我国儿科医学领域的新经验、新发展和新成果。姜玉武教授带领课题组开展的《脑发育障碍相关性神经遗传病的临床与分子遗传学研究》通过从临床到基因诊断、基因型—表型分析以及发病机制的系列研究，在国内首次确诊和报道了3种国际上新发现的神经遗传病，新建立了9种神经遗传病的基因诊断方法，成功开展了26例胎儿的产前诊断，初步阐明了这些疾病在中国人中独特的突变谱；开展了VWM、MLC以及PMD的致病机制研究；率先在国内开展智力发育障碍/迟缓（MR/DD）患儿的大规模染色体亚端粒基因拷贝数变异（CNV）检测，首次证实了5.5%的中国特发性MR/DD是由染色体亚端粒微缺失/重复所致。课题组利用已建立的分子诊断平台为全国同行准确诊断提供支持，为这些家庭提供准确的遗传咨询与产前诊断，从而减轻患者家庭以及社会的精神、经济负担，本系列研究的推广应用前景广阔，不仅具有医学研究价值，更具有重要的社会意义。专家在评审时认为该研究成果已经达到了国内国际先进水平，并给予奖励。

        颁奖仪式结束后，姜玉武教授还出席了由来自全国各地儿科医学专家、医疗机构代表参加的主题为“儿科医学的新发展”2012宋庆龄儿科医学论坛。本届论坛搭建了促进儿科医学专家相互沟通与了解的平台，使得信息能够有效共享，并通过交流向儿科医学界传递“以疾病为中心向以病人为中心转变”的人文理念，不断推动我国儿科医学事业的发展。

（北大医院）

编辑：玉洁