日前，教育部公布了2012年“高等学校科学研究优秀成果奖”获奖名单，北大医院泌尿外科龚侃主任医师课题组申报的项目“VHL基因相关肾细胞癌的基础研究与临床应用”荣获“科技进步二等奖”。这是该课题组继2011年获“华夏医学科技进步奖二等奖”后再次获奖。

　　VHL病(Von Hippel-Lindau disease)是一种常染色体显性遗传病，是一种涉及多个系统病变的家族性肿瘤综合征，肾细胞癌在VHL病中的发生率高达28～45%。龚侃领导的课题组多年来围绕肾细胞癌致病基因VHL开展了一系列研究并应用于临床实践。课题组率先阐明了国人散发性肾癌VHL基因突变特点，以及突变与患者预后间的关系；在国际上首先提出HIF-2α可能比传统认为的HIF-1α在肾癌的发病中起着更重要的作用。在遗传性肾癌的研究之外，课题组还发现散发性肾透明细胞癌中存在促红素（Epo）及其受体(EpoR)的共表达，可能存在“自分泌，旁分泌”机制，探讨了VHL-HIF-Epo/EpoR信号通路作为肾癌治疗靶点的可能性。

　　在阐明发病机制的基础上，课题组完善了遗传性肾癌VHL病的基因诊断体系，制定VHL病诊治流程，编译首部VHL病教育手册，创建首个VHL中文网站，填补国内遗传性肾癌治疗领域的多项空白，已经形成国内唯一以诊断、治疗、筛查、预防及遗传咨询为一体的诊疗中心。完善的基因检测体系使VHL病诊断率大幅度提高至接近100%，达到国际领先水平。该技术也因此获得了国家发明专利。

　　课题组继2011年荣获“华夏医学科技进步奖二等奖”后，研究再获突破。他们发现中国VHL患者家系无疾病家族史的比例为56.3%，高于世界水平，引起国内外同行的高度关注。课题组还发现了国内首例VHL病嵌合体患者，丰富了VHL病遗传学特点；证明了促红细胞生成素及其受体通路可以促进肾癌细胞的生长和侵袭力，并试制了抗体，为后续应用于肾细胞癌临床治疗打下坚实基础。

（北大医院）

编辑：玉洁