新闻背景：庞贝氏病是一种严重的糖代谢疾病，发病率在4～6万分之一，属于罕见病的范畴。长期以来，临床医师对此病缺乏足够的认识，常常导致误诊误治，是临床上的疑难病症；对于患者而言，此病的诊断过程漫长而又曲折，而那些经过艰辛的过程终于得以确诊的患者，多数已经接近了生命的终点，即使确诊，他们也一度面临有药而不能治疗的尴尬局面。由于该疾病的治疗药物未进入国内，患者及其家属有着道不尽的酸甜苦辣和悲观失望，所有患者不仅仅要应对肢体无力带来的行动不便，更可怕的是还要面临呼吸肌瘫痪所带来的死亡威胁，需要呼吸机维持生命。

        近日，北大医院神经内科举办了首届中国庞贝氏病病友-医师交流会。本次会议是经北大医院神经内科医生协调参与，由北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心庞贝氏病病友会主办、北京市罕见病分会协办的针对庞贝氏病友的首次交流和支持活动。

　　会上，首先举办了“庞贝氏罕见病关爱协会（筹）”的成立仪式，患者组织的负责人高茹女士介绍了庞贝氏病患者群体的现状，以及病友会在病患支持方面所发挥的积极作用。该组织的成立得到了全球庞贝氏病友会的关注和支持，来自新加坡罕见病组织的负责人Kenneth通过网络连线介绍了其建立病友会的经验以及如何与病魔抗争的过程，其艰辛与坚持令现场不少患者动容，而新加坡卫生部门的高效也得到了医务人员的高度评价。香港的赖氏兄弟、荷兰的Maryze等国际庞贝氏病友组织的工作人员也通过视频与在场患者分享了病友组织的相关经验，并向大家传递信心与希望。

　　在患者教育环节中，北大医院神经内科袁云教授为朋友们就庞贝氏病的诊断、治疗等临床知识做了精彩的演讲。他指出，庞贝氏病是一种罕见病，酶替代治疗具有划时代的意义，目前国外的多数研究都是基于酶替代治疗之后的各种观察和分析，由于国内没有药物，所开展的研究与国际差距正在扩大。

　　医学部遗传学系的黄昱老师在《中国庞贝氏病现状思考》报告中，指出了国内庞贝氏病目前面临的诸多医疗、卫生政策等方面的问题：在疾病的诊断方面，存在的问题主要有医学界对包括庞贝氏病在内的多种罕见病知晓程度低、罕见病的诊断手段可及性差、官方认证的诊断机构少；在疾病的治疗方面，目前的状况是国外药物尚未能进口注册，国家尚无完善的支付体系，国内尚无相关药物应用临床效果的研究。针对现状，黄昱提出了相关的建议和对策。

　　呼吸和危重症医学科的阙呈立主任医师用通俗的语言向患者及其家属详细介绍了庞贝氏病患者呼吸功能的损害特点，以及如何采取无创通气等措施对患者呼吸功能进行管理。神经内科住院医师金巍娜向患者家属介绍了庞贝氏病的营养和康复锻炼方面的知识。随后是自由提问和交流环节，患者及其家属踊跃地咨询了在场的各位专家。

　　在罕见病病友组织经验分享环节里，来自瓷娃娃罕见病关爱中心的肖磊和戈谢病关爱中心的邹正涛分别介绍了各自的工作经验，为庞贝氏病这个新生的病友组织的成长提供了帮助和借鉴。鉴于患者及其家属在面临此种罕见病中的种种心理问题，会议还特别安排了病友家属经验分享以及与心理咨询师的心理沟通环节，这些都极大地鼓舞了庞贝氏病友及家属面对疾病的勇气，也鼓励患者们结成一个团体，共同去面对疾病，积极商讨和摸索应对疾病的措施。

　　罕见病群体往往累及多个系统，多学科交叉、团队式的医患教育与交流模式有益于提高其管理水平。作为学科齐全、诊疗水平高的综合医院，北大医院愿发挥优势，与病友组织一道携手共抗病魔。患者组织-医师-政府管理部门协调一致、密切配合不仅仅将有利于促进庞贝氏病群体的康复，也是提高全社会、全人群卫生健康水平的发展方向之一。

（北大医院  金巍娜、王朝霞）

编辑：玉洁