北大六院马弘主任医师、于欣教授的研究团队与国内外15家机构合作，基于社区精神卫生服务网络开展了一项精神分裂症遗传学研究。新年伊始，该研究取得新进展，题为“17q25常见变异及其基因-基因交互作用增加精神分裂症患病风险并调节人脑中的基因表达”的学术论文于2016年1月5日在线发表于精神病学领域排名第一的杂志《分子精神病学》上，影响因子14.496。

　　这项研究始于2012年，首先采用独立的病例-对照样本对已发表的两项中国汉族人群精神分裂症全基因组关联研究的主要结果进行了独立验证，发现两个常见单核苷酸多态性位点存在显著的交互作用，且能增加精神分裂症的患病风险。这两个位点分别位于微管蛋白折叠辅因子D基因（TBCD）内含子和锌指蛋白750基因（ZNF750）第2外显子的5'非翻译区，均坐落于17q25上，该染色体区域是精神分裂症遗传学研究的热点区域之一。随后，课题组利用基因型-组织表达数据探索了这两个位点的不同基因型组合与人脑组织中13个区域基因表达的关系，发现皮质中TEAD3、SH3TC2、KCNK9和PPDPF表达水平，以及小脑中EFNA1、RNU4ATAC和NUPL2表达水平受到两个位点之间交互作用的调节。

　　这项研究首次提示TBCD和ZNF750两个基因增加精神分裂症的易感性，并首次发现这两个基因与人类大脑组织中的基因转录水平有关，增进了对精神分裂症病因学的理解。

　　（北大六院  管丽丽 何小璐）

编辑：韩娜