北京大学人民医院在全市率先开展无创DNA产前检测技术 提前筛选出生缺陷儿

  近日,北京大学人民医院引入贝瑞和康NextSeq CN500为核心的高通量测序平台,建立高通量测序胎儿非整倍体产前筛查(又名无创DNA产前检测)专属实验室,在全市率先开展无创产前检测临床项目,成为国家卫计委妇幼司审批通过的北京6家临床试点医疗机构之一。

  我国先天残障儿每年120万

  我国是出生缺陷的高发国,每年约有120万先天性致愚致残缺陷患儿出生,占新生儿总数的4%-6%,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,给家庭和社会造成严重的经济负担。

  无创DNA产前检测更方便精准

  产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷患儿、实现优生优育的最有效措施。传统产前筛查技术,包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等,不仅具有创伤性,且由于技术原理的限制,存在较高的假阳性率和漏诊率,大大降低了产前检测的依从性。

  无创DNA产前检测,仅需采取孕妈妈的静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,准确检测21、18和13三体综合征三大常见胎儿染色体非整倍体疾病,判断胎儿发生相关染色体疾病的风险,准确率高达99%。与传统染色体检测技术比较,具有无创伤、可检测多种染色体疾病、灵敏度特异性高、可在孕早期检测、检测周期短和易于自动化操作、通量高的技术优势。

  

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    关于无创DNA产前检测:

  适用人群:孕12周以上的所有单胎孕妇

  最佳检测时间:孕12周-26周,针对孕早期和孕中期进行筛查,有效减少出生缺陷。

  抽血时间和地点:每周一到周五上午8点到12点门诊抽血室。

  检验结果:通常12个工作日出结果。

  (人民医院 王雪艳 季颖)

编辑:韩娜