北大医院DBS(脑深部电刺激手术)技术再取突破,成功救治7岁NBIA儿童

  近日,北大医院小儿外科成功为一名7岁脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA),旧称Hallervorden-Spatz综合征的亚亚(化名)施行了脑深部电刺激手术(Deep Brain Stimulation,DBS)。

  亚亚完成手术后,症状得到了极大的改善,已平安出院回家,等待进一步的治疗和康复。亚亚是国内文献报道应用DBS治疗该类疾病的年龄最小患者。这标志着北大医院儿童功能神经外科手术治疗技术又有了新的突破。

  6年持续加重 深陷疾厄漩涡

  亚亚1岁开始出现走路姿势异常,表现为“脚尖着地”,逐渐发展为走路不稳,需扶走。当地诊断为“脑瘫”并行康复治疗;后来病情进行性加重,呈全身肌紧张、肌张力增高,逐渐出现头部后仰、躯干向背侧弯曲、双足内翻;5岁多时,亚亚不再能走路了,并出现不自主扭动。

  亚亚父母带着他于2016年来到北大医院就诊,儿科包新华主任医师考虑他可能是遗传代谢性疾病,建议完善基因检查。基因结果回报提示PANK2基因纯合突变;结合临床表现及基因检测结果,最终确诊为泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN),考虑到长期药物治疗无效,建议其行脑深部电刺激DBS手术。

  虽然病情确诊,但对脑部手术的顾虑让亚亚一家选择了保守治疗和观察。然而,亚亚的病情持续恶化,开始经常性“发作”;随着疾病进一步发展,只要在清醒状态下,亚亚就处于“发作”状态。每次“发作”时,亚亚全身角弓反张,肌肉僵硬,极其痛苦,无法坐或躺,只能以胸腹部着床。严重时,亚亚的头会反弓到臀部,造成胸腔压迫,这导致亚亚更加容易出现反复的肺炎,每次肺炎病情又会加重,往复循环。

  持续发作,进行性加重,并发症接连缠身,亚亚的疾厄如漩涡一样,让一家陷入了巨大的痛苦。

  柳暗花明,DBS手术重见希望

  小儿外科姚红新主任及杨海波医生了解了亚亚的病情后,认为他符合DBS的手术条件,手术不仅有望中止他的症状“发作”,未来进一步改善他的生长发育;而且手术应该尽早进行,否则亚亚随时可能出现窒息,会危及生命。

  这个消息,让亚亚一家在绝境中又看到一丝光亮,他们无比渴望接受手术,无论如何也要抓住这个机会。但是,DBS的治疗费用非常昂贵,仅植入设备一项就高达24万,总的治疗费用近30万。治疗费用像一座大山难以逾越,看到痛苦的亚亚和他们的渴望,小儿外科积极帮助亚亚一家联系社会慈善资源,最终帮助亚亚筹得大部分治疗费用。随即安排亚亚入院治疗。

  入院后,小儿外科杨海波医生安排完善了术前检查,尽管小儿外科在DBS手术已经积累了丰富的经验,但是医疗团队还是非常谨慎,针对亚亚的病情及全身情况,邀请小儿神经、麻醉、儿童重症监护、儿童康复科等专家会诊,详尽地做术前评估。大家不放过任何一个细节,要为亚亚的康复做到最优的保障。

  手术顺利进行,手术历时近六个小时,当晚上九点多,杨海波医生从手术室出来告诉亚亚家长“手术非常成功”,亚亚家长热泪盈眶。术后的亚亚在PICU度过了危险期,经过儿童重症团队的精心治疗后,他平稳度过了麻醉恢复期,未出现肌张力障碍危象等并发症,肝肾功能等全身情况也得到了改善。

  从PICU转出后,亚亚转入小儿外科病房继续治疗,好消息一个接一个,术后复查结果提示,植入的刺激器与术前选定靶点精确吻合;术后一周,医生开始给予植入的脑深部电极加以低参数刺激,开机后,亚亚症状明显好转,肌张力较术前降低。当看见亚亚紧绷的身体逐渐放松下来,亚亚的父亲母亲再一次流下了热泪,困扰这一家的疾厄有希望摆脱了,亚亚有希望像其它孩子一样了!

  对亚亚一家来说,新的生活有了一个好的开始,未来,他还要接受小儿外科医疗团队的定期随访评估,根据情况完成术后刺激参数程控。

  亚亚是目前国内已知的行DBS手术年龄最小的NBIA患者,此例DBS手术的顺利完成,标志着北大医院DBS技术再上新台阶,达到了国内先进水平,并与国际水平接轨。医德求厚,医术重道,“厚道尚道”的北大医院人一直在追求医疗技术的不断突破,只为了除人类之病痛,助健康之完美!希望更多的亚亚能在医学的帮助下,健康快乐的成长,享受幸福美好的生活!

  【信息链接】NBIA简介

  脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主,伴有其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积的神经遗传变性疾病。该疾病为罕见病,发病率在(1~3)/1000000。该例儿童所患Hallervorden-Spatz病是泛酸激酶2(PANK2)基因突变所导致,故命名为泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),是NBIA疾病谱系中最常见的亚型。典型的PKAN多在10岁以前发病,首发症状多为步态障碍及姿势异常,椎体外系症状、认知发育迟滞或倒退、椎体系障碍、视网膜色素变性等眼部症状是常见表现。锥体外系症状主要表现为各种形式的肌张力障碍,以肢体和口面部肌张力障碍常见。典型PKAN患者病情进展快,一般发病10~15年后丧失行走能力,晚期患者可出现“角弓反张”的躯干强直姿势。

  目前临床上对此类疾病的治疗主要是对症支持治疗,对于表现为肌张力障碍的患者,在药物治疗无效的情况下,可考虑脑深部电刺激手术(DBS)。国际上已报道的NBIA行DBS手术治疗的患者仅数十例,而国内仅有数例报道。尽管有个别报道术后效果不佳,但整体上DBS手术对NBIA是有效的,能改善患者的运动能力和生活质量。

  (北大医院小儿外科 杨海波) 

        编辑:玉洁