一年之计在于春。在充满勃勃生机和希望的春天里，3月24日，第七届中国Alport综合征家长联谊会又一次相约在北京大学第一医院多功能厅举行，一年一次的患友聚会成为了大家彼此交流和获得支持的良好平台，200余位家长和小朋友一起聚会，一同约定，互相加油，拥抱美好和希望。

　　北京大学第一医院儿肾专业自上世纪90年代起，在丁洁教授的带领下开始了对Alport综合征的系统研究，通过近30年积累，目前该团队对多种遗传性肾脏病的临床诊断、基因诊断、遗传咨询及产前基因诊断都达到国际先进和国内领先水平。

　　2012年，在北大医院儿科丁洁教授的组织下，儿肾专业成功举办了第一届中国Alport综合征家长联谊会，提出“蓝天下，你我同行”的主题。会议的举办意义深远，不仅为广大Alport综合征家庭打开了了解疾病的一扇窗，还为Alport综合征家庭提供了互相认识和交流的一个平台，更为Alport综合征家庭和医生的充分合作、共抗疾病奠定了基础。

　　丁洁教授团队不仅在寻求Alport综合征患者更好的诊治道路上不断努力，而且先后多次带领中国的Alport综合征家长到国外学习交流，促进中国Alport综合征家庭面对疾病、走出困境。

　　在3月24日举办的第七届家长联谊会上，蔡元海先生向大家高兴地宣布，“中国Alport综合征家长协会”已经正式注册为民间组织，并且在知识传播和患者管理方面逐渐发挥了不可替代的作用。“中国Alport综合征家长联谊会”作为家长协会活动的品牌，举办了七届，深受家长朋友的欢迎和期待，也成为了面向Alport综合征患者每年一届的科普大会。

　　会上，北京大学李荔副教授做了如何面对/接受疾病讲座；北大医院儿科王芳副教授做了Alport综合征诊治讲座；耳鼻咽喉-头颈外科刘玉和教授做了Alport综合征听力学特征、听力表型与基因型关系讲座；眼科赵亮主治医师做了Alport综合征眼部异常讲座；儿科贾玉静护士长做了如何护理肾病儿童讲座；临床营养科窦攀营养师做了肾病儿童营养知识讲座；儿科刘晓宇主治医师做了如何准备透析和肾移植讲座；儿科张琰琴副研究员做基因检测和产前诊断讲座。

　　这次联谊会仍旧人气超“旺”，来自我国17省市的105个Alport综合征家庭共232人参会。会场座无虚席，每一位专家都仔细的讲解、每一位家长都认真的聆听。会议还受到了天使妈妈基金会和华大基因的大力支持。7年的努力是可喜的，Alport综合征患者赢得了越来越多的关注，也有更多的力量加入进来，为改善Alport综合征患者的预后而努力。北大医院儿肾专业在丁洁教授的带领下，将一如既往地为Alport综合征患儿的美好明天不懈努力，践行厚德尚道的精神，做儿童肾脏健康的守护神！

　　【延伸阅读】

　　Alport综合征疾病简介

　　Alport综合征亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭，部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状。Alport综合征是由编码肾小球基底膜IV型胶原α3、α4或α5链的COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变导致。约85%的Alport综合征患者是COL4A5基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征，其中男性患者病情较重，其自然病程40岁前肾衰竭的比例达90%，女性患者病情相对较轻。约15%的Alport综合征患者是COL4A3或COL4A4基因突变导致的常染色体遗传型Alport综合征，其中以常染色体隐性遗传型Alport综合征患者为主，其自然病程几乎均在30岁前出现肾衰竭。可见Alport综合征是一种严重危害青壮年身体健康的疾病。

　　Alport综合征患者要健康饮食，避免应用损害肾功能的药物，进展至终末期肾脏病后需采用肾脏替代治疗（腹膜透析或者血液透析），纠正肾衰竭并发症，如贫血、甲状旁腺功能亢进等。合并听力下降的患者建议配戴助听器改善听力。合并白内障的患者可采取手术治疗，合并角膜病变的患者可应用药物对症治疗，改善症状。

　　目前研究显示，减轻蛋白尿、抗肾脏纤维化等治疗均能延缓Alport综合征疾病进展的速度，进而延缓肾衰竭的出现。血管紧张素转化酶抑制剂（angiotensin-converting enzyme inhibitor，ACEI）及血管紧张素受体阻滞剂（angiotensin receptor 1 blocker，ARB）能够有效地减轻Alport综合征蛋白尿、减慢进展至肾衰竭的速度。

　　（北京大学第一医院儿科 张琰琴）

　　编辑：玉洁