2012年12月1日是一个特殊的日子，北大医院成功举行首届中国Alport综合征家长联谊会。

　　Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，是最常见的遗传性肾脏病之一，临床主要表现为血尿、进行性肾功能减退，部分患者可以有感音神经性耳聋和眼部异常等。Alport综合征是一种遗传性疾病，X连锁显性遗传是其最常见的遗传方式，主因编码Ⅳ型胶原a5链的COL4A5基因突变所致。Alport综合征虽然并不是一种常见病，但由于我国人口基数大，因此我国Alport综合征患者并不少见。我院儿科肾脏病专业组在丁洁教授的带领下从事Alport综合征的临床诊治以及研究工作已20余年，建立了多种实用的诊断方法，积累了丰富的临床经验，并积极谨慎地进行干预治疗。

　　近年来，随着社会的进步、生活文化水平的提高，随着生物医学模式向生物-心理-社会医学模式的转变，人们对于疾病的关注也不再仅限于疾病本身，特别是对于一些目前尚无有效治疗措施的遗传性疾病如Alport综合征，家庭对疾病的理解和长期管理、心理需求、社会支持等方面的问题，正日益受到越来越多的关注和重视。

　　为了更好地普及Alport综合征相关知识，更好地得到社会的理解和支持；同时也为了更好地为我国众多Alport综合征家庭答疑解惑，进一步加强医患之间、不同家庭之间的相互理解和交流，增强战胜疾病的信心，我院儿科肾脏病专业组首次在国内举办“中国Alport综合征家长联谊会”。本次活动受到了国际儿科肾脏病学会（International Pediatric Nephrology Association，IPNA）和遗传性肾脏疾病信息和研究协会（Association for Information and Research on Genetic Renal Diseases，AIRG）的高度关注、大力支持和经费资助，还得到了“十二五”国家科技支撑计划——儿童常见疾病防治及健康管理研究项目的资助。此外，美国Alport基金会主席Sharon Lagas（莎伦•拉格斯）来信祝贺。

　　本次联谊会由我院儿科肾脏专业张宏文副研究员主持，参会者包括来自全国各地的76个Alport综合征家庭、138位家长和患儿，著名的Alport综合征专家美国明尼苏达大学小儿肾脏科的主任Kashtan教授、法国遗传性肾脏疾病信息和研究协会的主席兼遗传性肾脏疾病欧洲联盟的领导人之一Renault先生，著名儿科专家中南大学湘雅二院易著文教授、南京军区福州总医院余自华主任医师，我院儿科肾脏专业杨霁云教授、刘景城副主任医师、丁洁教授、肖慧捷主任医师、姚勇主任医师、贾玉静护士长等多位医护人员和部分住院医师。会议内容涉及Alport综合征简介、眼-耳-肾等主要受累脏器的临床表现、诊断和治疗，肾衰竭后的肾移植、营养管理；家长问答内容涉及Alport综合征患儿日常生活、活动和饮食，如何早期诊断，中医或西医药物治疗和注意事项，如何随访及随访项目，可能的新兴治疗方法，如何改善预后等各个方面。

　　本次活动的口号是“蓝天下，你我同行！（We are together under the blue sky!）”，希望每一个Alport综合征患儿和家庭不再感到焦虑、紧张、恐慌……巧合的是，远在欧洲的英国，同一天也在举办首届英国Alport综合征家庭联谊会。衷心希望和祝愿全国、全世界的Alport综合征家庭幸福、好运，因为你们并不孤独，“蓝天下，你我同行！”。

　　本次活动充分展现了我院综合实力和多学科合作的优势。会期期间不但有我院儿科肾脏专业组全体专家、教授及所有医护人员的忘我投入和辛勤付出，还邀请到国际著名Alport综合征专家Kashtan教授就Alport综合疾病的整体概况进行了精彩讲座，并由儿科肾脏专业张琰琴助理研究员现场做了精准翻译；来自法国遗传性肾脏疾病信息和研究协会的主席兼遗传性肾脏疾病欧洲联盟的领导人之一Renault先生介绍了该协会的作用、工作目标，丁方睿博士现场进行了准确翻译；儿科肾脏专业丁洁教授和王芳医师分别用通俗易懂的语言和幻灯向与会的家长们讲述了Alport综合征的治疗和诊断的现状和进展；会议还邀请到我院眼科赵亮主治医师、耳鼻咽喉-头颈外科刘玉和主任医师、泌尿外科谌诚副主任医师、儿科营养专业梁芙蓉主任医师也就Alport眼部异常、听力下降、肾移植相关事项以及如何进食的问题进行了精彩讲座。这些相关知识的讲授颇受家长们的欢迎，并引起家长们热烈反响和积极提问，丁洁教授、肖慧捷主任医师、姚勇主任医师、王芳副主任医师及张宏文副研究员一同为家长答疑解惑。

　　本次活动还得到了中央电视台、《健康报》、《北京晚报》等媒体朋友的关注和支持，所有参加活动的中国Alport综合征家长和患儿，特别是三位发言的家长朋友，讲述她们的亲身经历和行动，是一次心灵的慰藉——她们不仅对医务工作者心存感激，而且鼓励其他家庭和患病的孩子如何站立起来、生活下去，怎样活得精彩……医患共同参与，社会爱心关注，使首届中国Alport综合征家长联谊会取得圆满成功！

附：

来自大洋彼岸的一封信——致首届中国Alport综合征家长联谊会

       我非常荣幸能受丁教授之邀为此次患者家庭联谊会写信，并在大会宣读。我是莎伦•拉格斯，担任美国Alport综合征基金会主席。与此同时，我还是一个Alport综合征的携带者，更是一位将此疾病遗传给两个儿子的母亲。Alport综合征已经毁了我们一家三代人的生活——我的弟弟在38岁时因Alport综合征而离去，并将此病遗传给了他的两个女儿。

        然而我的境遇并不是唯一的，很多Alport综合征家庭常常在无可奈何的情况下将这种可怕的疾病代代相传。这种疾病会影响到整个家族的诸多成员。这些家庭往往在初次被诊断为Alport综合征时非常渴望跟其他也有相同境遇的人们取得联系，但是在2007年以前，这种渴望在美国是无法实现的。

        为了使不再有人患这种疾病时感到孤独，也为了终结这种疾病在家族中周而复始的恶性循环，我们在2007年创立了Alport综合征基金会（Alport syndrome foundation，ASF）。Alport综合征基金会的使命是为了帮助和传授知识给这些患者和家庭，同时也资助有关治疗策略和方法的研究工作。

        Alport综合征基金会是一个由志愿者组成的非营利性组织，这个组织由患有Alport综合征的家庭和关系密切的朋友们来管理。我们的目的很简单，就是为了汇总有关Alport综合征的信息，提供患者及家庭相互帮助和交流的平台，提供更多的教育及医疗资源，以增强患者及家庭战胜疾病的信心，建立起患者和医疗机构之间的合作，形成遍及全球的、拥有全球资源和协作的患者战略联盟，提高对Alport综合征的认识，资助治疗方面的研究。

        Alport综合征基金会与美国明尼苏达大学的Kashtan教授有着密切的合作，Kashtan教授是Alport综合征治疗和预后注册处的主任。本基金会还资助与Alport综合征相关的患者联谊会、家庭会议、学术会议以及一些研究项目，包括患者注册工作。

        Alport综合征基金会还与澳大利亚、加拿大、德国、法国和英国的患者们进行交流。非常期待能有机会与全世界的患者朋友们沟通交流，为克服Alport综合征而共同努力。

        为了我们的孩子，为了我们孩子的下一代不再受此疾病的困扰，让我们携起手来，共同努力！

美国Alport综合征基金会主席  莎伦•拉格斯

（北大医院）

编辑：玉洁