为科学认识遗传性脑白质病，充分发挥患儿家长在遗传性脑白质病的诊治与预防中的重要作用，由北京大学第一医院儿科联合“和你在一起”病友社区网站于2014年6月8日在北大医院多功能厅举行了主题为“携手关爱脑白质病患儿”的首届脑白质病病友会暨北大妇儿遗传性脑白质病专病讲座。本次会议围绕遗传性脑白质病诊疗与进展、遗传咨询与产前诊断、康复与护理进行；并举行了来自全国18个省市49个家庭共96位遗传性脑白质病患儿家长参加的病友会，病种涵盖了佩梅病、亚历山大病与白质消溶性白质脑病等8种遗传性脑白质病，会议还就遗传性脑白质病相关问题进行了答疑，医生与病友、病友与病友之间进行了充分交流和探讨，达到了医患携手共同推动遗传性脑白质病的科学研究、诊断治疗与预防的目的。本次会议由“和你在一起”公益网站的负责人金辉主持，志愿者崔娅姬等也参会并表示自愿为脑白质病病友会提供帮助。

　　吴晔教授进行了题为“遗传性脑白质病—让我们一起努力”的讲座，介绍了各类脑白质病的疾病特点、诊断和治疗。吴教授指出，近年来，虽然国外在遗传性脑白质病研究方面取得了很大的进步，但在国内对这类疾病仍然需要深入认识与探讨，目前对这类疾病的治疗仍是世界性难题，这不仅需要医学界不断探索该类疾病的诊疗新方法，更需要患者家庭与全社会的共同参与，给予这类患者关心和关爱，大家携手努力，期待新的研究成果尽快应用于患儿的诊断与治疗中。接着王静敏研究员介绍了遗传性脑白质病的遗传咨询和产前诊断，在绝大多数遗传性脑白质病仍然没有有效治疗办法的现实，对于基因确诊的患儿家庭进行产前基因诊断是对这类疾病患儿家庭乃至全社会无疑是最好的选择，最终使得这些家庭拥有健康孩子，本讲座就产前诊断的适应证、取材时机以及基因诊断进行了详细讲解，使家长充分认识到产前基因诊断的重要性与必要性。儿科护士长张大华凭借丰富的临床经验，结合生动可爱的教具详细讲解了患儿的日常照料和护理，简单实用，使家长学到了切实可行的日常护理知识。康复师林燕就遗传性脑白质病患儿康复训练为家长讲解了各种实践操作技能，让家长了解了康复训练的重要性。在上述讲座后进行了为时90分钟的答疑环节，四位讲者就大家关心的问题一一进行了耐心细致的解答，得到了患儿家长的好评。

　　在座近百位参会家长就遗传性脑白质病病友会组织的职责、义务及运行机制等进行了讨论，大家踊跃发言，达成了一致意见，建立了微信群等便于交流平台，其中有6位家长就患儿的护理、诊断治疗及预防进行了广泛的交流与经验分享。通过这个平台的建立，使得遗传性脑白质病知识在全国范围内得到最大限度的推广与普及，医患携手共同推动遗传性脑白质病的诊断、治疗与预防，为这类患儿提供切实有效的帮助与支持。

　（北大医院  冀浩然 王静敏）

编辑：玉洁