近日，由北大肿瘤医院乳腺中心解云涛教授领导的团队与协作方中国农业大学楼慧强教授合作，在家族性乳腺癌易感基因的研究方面取得重要进展，发现了新的乳腺癌易感基因RECQL。相关研究论文“ Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer ”已于5月6日在国际知名的遗传学期刊 PLOS Genetics 在线发表（PLoS Genet.2015 May 6;11(5):e1005228.doi: 10.1371/journal.pgen.1005228.）

　　5-10%的乳腺癌存在家族遗传倾向。乳腺癌易感基因BRCA1/2的致病突变可以显著增加乳腺癌发病风险；但是，包括BRCA1/2在内的已知的乳腺癌易感基因只能解释最多20%的家族性乳腺癌，因此存在新的易感基因的可能。在国家自然科学基金、国家973计划和国家科技支撑计划的支持下，解云涛教授领导的团队通过对无BRCA1/2突变的具有高度遗传倾向的早发性家族性乳腺癌患者进行全外显子组测序和分析，筛查出RECQL基因，进而在无BRCA1/2突变的独立的家族乳腺癌大样本中验证，并结合对照研究和体外功能实验，证实了RECQL是一新的乳腺癌易感基因。该基因在无BRCA1/2突变的家族性乳腺癌中致病性突变率为2.0%。该发现丰富了乳腺癌易感基因，对家族性乳腺癌的早诊有潜在的临床意义。

　　近十年来，解云涛教授的团队一直致力于家族性乳腺癌易感基因研究。完成了6200粒乳腺癌患者BRCA1/2基因胚系突变的检测。研究表明在中国家族性乳腺癌BRCA1/2的突变率为14.3%，在小于50岁三阴乳腺癌人群BRCA1的突变频率为10.5%；且BRCA1突变的三阴性乳腺癌患者可以从蒽环新辅助化疗中受益，提示在三阴性乳腺癌人群检测BRCA1的必要性。相关研究论文近10篇，先后发表在 Annals of oncology, HumanMutation 等国际肿瘤主流期刊上。

　　乳腺癌易感基因致病突变除可以增加携带者的发病风险，携带突变的患者具有与一般乳腺癌患者不同的临床病理特点和诊疗规范。欧美国家已经普遍开展BRCA1/2等基因的检测并出台了相应的临床处理规范。解云涛教授此次新发现的乳腺癌易感基因，以及前期相关的研究数据和成果，为中国家族性乳腺癌的基因检测和诊疗规范的建立提供了参考。

　　（肿瘤医院）

编辑：韩娜