北医三院神经内科2010级八年制学生伍楚君同学题为“误诊为异染性脑白质营养不良的晚发型cblC型甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症”2018年1月16日在《美国医学会杂志-神经病学》（JAMA Neurology IF:10.029））在线发表。

　　该病例研究为一例中年男性，看守所关押期间出现进行性精神症状，发病初期MRI检查可见右枕叶局灶性白质病变，后上述病灶在短时间内迅速扩展为双侧侧脑室旁及半卵圆中心大片白质病变。患者在发病后的两年内反复辗转求医，曾被诊断为“精神分裂症”，后因检查到血白细胞中芳基硫酸酯酶A活性减低，被诊断为一种遗传代谢性疾病“异染性脑白质营养不良（MLD）”。

　　患者于2017年2月来到北京大学第三医院就诊后住院治疗。经管住院医师为八年制学生伍楚君同学。在仔细了解患者曲折复杂的就诊病史和经历后，发现当时MLD这一遗传代谢疾病的诊断似乎难以解释患者为什么中年以后才突然起病，特别是患者影像学检查提示为一种新发快速进展特点。在导师樊东升指导下，进一步追根朔源，完善相关检测，最后确定该患者为MMACHC基因复合杂合突变所致的晚发型cblC型甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症（cblC病）。患者的芳基硫酸酯酶A活性减低只是一种假性缺乏，临床并不罕见。由于cblC病是一种常染色体隐性遗传的维生素B12代谢障碍病，经简单的维生素B12补充治疗后，来诊时处于严重木僵状态而完全丧失自主生活能力的患者，在住院期间临床症状就得到了迅速改善，从而通过及时纠正误诊而避免了该患者神经系统的永久性残障。

　　北京大学第三医院神经内科长期以来高度重视八年制临床医学生的临床技能训练和临床思维培养，强调在临床要带着问题进行学习，不放过每一个病例中的任何可疑的蛛丝马迹。除了这次发表的文章外，伍楚君同学早在一年前就已在另一个国际杂志FrontierAging Neuroscience（IF:4.504）发表了首个病例研究成果。              

（北医三院 樊东升）

编辑：韩娜