无法受益于现有医保制度的罕见病患者该怎么办？根据最近发布的《中国罕见病药物可及性报告》（下简称“报告”），目前已经在中国上市且有罕见病适应症的 55 种药物中，还有涉及 21 种罕见病的26种药物没有纳入国家医保目录，其中，有13 种罕见病，涉及的所有治疗药物，均未被纳入医保目录。这意味着身患这 13 种罕见病的23万患者必须自费承担全部的药物治疗费用，其中年治疗费用最高的近500万元。

　　而这些患者仅仅是中国罕见病患者的冰山一角，据估算，中国的罕见病患者数量超过2000万。

　　全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁准备在全国两会上提交提案，呼吁建立“罕见病国家救助基金”，让无力负担高价药物又无法享受医保报销的罕见病患者得到救济。

　　从6年前担任北京医学会罕见病分会主任委员开始，原本从事儿科肾脏病学研究的丁洁，近几年一直致力于罕见病的研究、诊治，并多次在全国政协会议上提交罕见病相关提案，呼吁为罕见病患者提供更多医疗保障。

　　在3月3日全国两会首场“部长通道”上，国家医保局局长胡静林也表示，2019年国家医保目录调整工作已经启动，过程中会重点考虑将基本药物、癌症和罕见病等重大疾病用药纳入医保目录。

　　有必要建立政府基金，其他国家、地区多有实践

　　上述报告显示，罕见病发展中心（CORD）注册登记的5810名罕见病患者中，有80%的患者家庭年收入低于5万元，而大部分患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%。根据世界卫生组织的定义，大部分罕见病患者在治疗花费上出现了灾难性支出。

　　“当前在罕见病救助中最突出的矛盾，就是在《第一批罕见病目录》中列明的某些罕见病尽管有药可治、但因药品供应或药品价格原因，罕见病患者无法得到或者放弃治疗”，丁洁在提案中表示，这是中国医疗保障体制中的遗憾，也与中国目前的社会经济发展不相称。

　　在丁洁看来，罕见病患者因病致（返）贫是一种公共卫生事件，理应得到社会全体的关注，并在社会全体的支持下，得以解决。此外，她告诉记者，在医学上，罕见病大部分都是遗传性疾病，而人类在进化过程中，基因是在不断变异的，罕见病患者的不幸是在基因变异过程中引起了身体机能的异常。其他人的基因其实也在变异，只是没有足以引起基因功能的异常。

　　基于上述现实，丁洁认为建立国家罕见病救助基金是合理并可行的。“这是很多发达国家和地区通行的做法，在国际上有很多成熟的经验可供我们借鉴、采纳”，她在提案中写道。

　　据了解，英国、澳大利亚、印度均有类似的基金项目。以印度为例，2017年5月，印度制定了“罕见病治疗国家政策，决定由中央政府投入 10 亿卢比（约 9,800 万人民币）的初始资金成立专项基金，用于帮助遗传性罕见病患者缓解部分治疗费用的压力。

　　建议通过多方筹资，覆盖医保外患者

　　对于基金的来源，丁洁也给出了自己的建议。

　　一是可以从税收收入中调拨，“特别是从烟草、酒类、奢侈品等高消费税收收入中进行调拨”。此外，社会福利彩票的收入、公益捐赠、基本医保也可以作为部分补充。

　　基金成立后，丁洁建议基金的覆盖范围可以包括医保覆盖范围以外的药物和治疗费用。此外，对于对罕见病有治疗效果，但因价格太低而停产的药物，基金还可以起到产业补贴的功能，通过选择合格生产企业，定量采购，刺激恢复生产。

　　实际上，有学者在其他场合也曾提出过设立专项基金的看法。在日前由罕见病发展中心组织的“中国罕见病患者药物准入及医保研讨会”上，全国政协委员、上海交通大学公共卫生学院执行院长、卫生政策与管理教研室主任马进在公开发言环节表示，据他估算，罕见病用药专项基金的筹资规模可以控制在400亿左右。

　　“有很多渠道可以筹资的”，马进表示，比如，从烟草利税里拿出1%就是100亿，体育彩票和福利彩票也可以凑40亿，其他诸如民政部门、医保基金、慈善捐助都可以作为补充。“七七八八加起来，患者再负担一小部分，400亿目标不是高不可攀、不可及的”。

　　罕见病发展中心主任、《中国罕见病药物可及性报告》的主编黄如方也在报告里提出了设立国家罕见病医疗保障专项基金的建议。“中国已经是世界第二大经济体了，所以我觉得财政上不是大的挑战”，在黄如方看来，挑战还是来自于不同部门之间对这个问题的共识，以及政府是否真的下了最后的决心，一定要解决罕见病用药的支付问题。

　　此外，病痛挑战基金会秘书长王奕鸥告诉记者，病痛挑战基金会根据多年在罕见病领域进行医疗援助的工作经验，也就设立罕见病国家专项基金提出了一些建议，并得到了丁洁等业内专家的认可。“每年向病痛挑战基金会寻求医疗援助的患者有上千人，基金会在提供医疗援助的同时，深感一方难以解决罕见病医疗费用支付难题，急需建立多方支付的机制”，王奕鸥表示，无论是医保、大病救助，还是目前提出的多方筹资设立国家专项救助基金，都是希望能够整合多方力量，让中国的罕见病群体病有所医、医有所药、药有所保。

　　最后，丁洁认为，除了保障患者的药费外，医疗保障还应逐渐覆盖筛防、诊治乃至康复的过程，这样才能让罕见病患者得到完善的保障。

　（统战部摘于南方都市报2019年3月5日）

　　编辑：玉洁