有这样一群孩子，本应该在青春活力的年纪像其他小朋友一样奔跑嬉戏，却因患有各种神经肌肉病，不能站立或坐起来看看这个世界。这些神经肌肉病很多是由于基因突变导致的遗传病，然而目前大多数缺乏有效的根治方法。这些疾病除了累及神经肌肉外，呼吸和心脏也可能同时受累，还会出现继发性的骨关节变形，而脊柱畸形又会加重呼吸问题，最终因呼吸或心脏的功能衰竭导致死亡。因此，早期进行有效、规范的康复训练，营养支持以及呼吸、心脏和脊柱关节的管理至关重要，以延缓病情进展，提高生活质量。

虽然神经肌肉病致残致死率高，但是很多孩子智力正常，甚至超常。他们有着天使般的笑容，有着乐观积极向上的心态，有着对生活的热爱和渴望。如果我们给这些孩子心理与生理上的支持、可及的教育和规范的医疗，即便坐在轮椅上戴着呼吸机，他们仍然可以学习、工作，有自己的爱好，同样可以活的很精彩。

为了更有效的帮助这些孩子和家庭，北大医院于2016年10月13日开设了儿童神经肌肉病多学科联合门诊（MDT），目前由儿科熊晖教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、骨科李淳德教授及相关科室成员等组成的专家团队，强强联合，高效地对治疗方案进行沟通和讨论，旨在提供一站式规范化诊疗服务，免去家长和患儿在各科室间来回奔波的辛苦。

今年，北京大学第一医院儿童神经肌肉病联合门诊三岁啦，自开诊至今，创造了一个又一个奇迹，期间不乏励志感人的瞬间！妇产科、心内科、麻醉科对特殊病例的诊疗支持提供了极大助力，香港玛丽医院多学科团队的到来也丰富了联合门诊的诊疗经验。截止11月，MDT接诊了119例患者，其中脊髓性肌萎缩症63例，各种早发肌营养不良32例，先天性肌营养不良17例，先天性肌病7例及多发关节挛缩、其他肌病等。所有患者均进行了临床分析，肌力、运动功能、关节挛缩、脊柱侧弯程度的评估，并进行了康复指导。可配合检查的患者（74例）均进行了肺功能检查，58例进行了夜间多导睡眠监测，13例进行了骨科手术。评估每名患者的就诊时间约为45分钟，各位专家能有充分的时间给患者家庭进行答疑解惑。患者就诊时轻松愉悦，与医生们更好地互动和沟通，家长们也对便捷的就诊流程和良好的就医体验表示满意，并给予了高度评价。

值此三周年之际，北大医院儿童神经肌肉病联合门诊专家团队再创辉煌，献上了一份完美的生日礼物。

小彤今年21岁，确诊为 LMNA 突变所致的Emery-Dreifuss肌营养不良，有重度脊柱侧弯和前凸畸形，为此她参加联合门诊寻求帮助，强烈要求进行脊柱矫正手术。但是，小彤除了严重的脊柱畸形外，她还有心律失常和极重度肺功能不全，进行手术风险巨大。联合门诊专家团队评估了小彤的病情，为避免病情进展，减轻痛苦，在重重困难下，骨科李淳德主任决定为她实施脊柱矫形手术。术前，全院组织多学科专家联合会诊及评估，充分肯定手术治疗的必要性，全面分析了围术期、术中风险，心内科吴林教授和麻醉科胡晓主任从心脏并发症、麻醉插管、杜绝恶性高热、术后拔管、术后护理等各个方面给出了中肯的应对建议。在麻醉科、儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、重症医学科的保驾护航下，李淳德教授手术团队历经8个多小时，顺利平稳的完成手术。由于术中、术后出血较多，术后苏醒时间长，令整个专家团队惊心动魄，在呼吸和危重症医学科密切监护下，小彤终于渐渐苏醒，手术成功！小彤术后病情平稳，在术后呼吸支持和康复医学科的积极康复训练帮助下，小彤逐渐恢复，可以站立，不久就可以独立走动。北大医院儿童神经肌肉病联合门诊专家团队和患者再次创造了生命的奇迹，在整个集体的精诚合作下，接住并应对了这一挑战，打了一场漂亮仗！

北大医院儿童神经肌肉病联合门诊自创立以来取得了巨大成就，充分证明了多学科会诊管理模式是正确的高效的，极大提高了罕见病的诊治水平，惠及了广大罕见病患者和家庭，为推动罕见病事业的发展提供了宝贵经验！

（北京大学第一医院儿科）

编辑：玉洁