在国际罕见病日到来之际，北大医院儿科于2020年2月29日举办了线上宣教及咨询活动，普及罕见病防治知识，呼吁全社会对罕见病的关注和支持，共同推进中国儿童罕见病事业的发展。

此次线上公益活动共吸引了四百余位罕见病患者及家属参与，也得到了中华医学会儿科学分会罕见病学组、北京医学会罕见病分会等学会的支持，北大医院儿科专家实时在线为多位患者进行了详细答疑，受到罕见病患者及家属的一致称赞。

直播间现场

此次线上宣教及咨询活动，包括线上直播科普讲座及线上咨询答疑两部分，由儿科副主任熊晖教授主持，张月华教授、熊晖教授、王芳副教授、魏翠洁主治医师、董慧主治医师在线为罕见病患者提供遗传代谢病与癫痫、儿童遗传性神经肌肉病、罕见肾脏病等方面的疾病及诊疗知识，并解答了线上提出的相关诊疗问题。

张月华教授与大家分享了《遗传代谢病与癫痫》的主题讲座。张月华教授首先简单介绍了遗传代谢病的种类、临床表现、发病形式，随后介绍了遗传代谢病导致癫痫的发病年龄、发作类型，以及遗传代谢病的筛查、遗传代谢病导致癫痫的预后等相关诊疗知识，并列举了部分可治疗的遗传代谢病，阐述了遗传代谢病选择抗癫痫药物的注意事项。熊晖教授进行了《儿童遗传性神经肌肉病》的科普讲座，主要介绍了脊髓性肌萎缩症及先天性肌营养不良的相关知识，并阐述了儿童神经肌肉病诊治的最新进展。在讲座最后，熊晖教授指出遗传性神经肌肉病诊治迎来了新的曙光，患者的有效治疗需要多学科团队共同协作，并呼吁继续大力建立登记注册制度，建立病友会，加强国际交流，学习先进经验。王芳副教授为大家带来了《罕见肾脏病》的科普讲座，介绍了罕见肾脏病的特点、症状、诊断方式、治疗管理及患儿免疫接种等方面的知识。罕见肾脏病多与遗传有关、涉及不同病因，诊断方式包括组织病理学检查、生化检查和基因检测等。期间，王芳副教授还强调罕见肾脏病的诊断最好到具有工作经验和能力的单位进行。

第二部分为线上咨询答疑环节。直播现场共有400余人在线上提交了罕见病相关诊疗问题，内容涉及疾病诊断、药物治疗、康复锻炼、新药进展、遗传与产前咨询等多个方面。董慧和魏翠洁大夫针对大家共同关心的问题作了耐心细致的解答。

通过此次线上宣教及咨询活动，提高了大家对罕见病的认识，有针对性地、高效地为罕见病患者们提供了咨询指导及科普服务，患者足不出户就能享受专业医疗团队的指导服务。线上朋友们均表示，特别感谢我院儿科专家在百忙中抽出时间来介绍罕见病相关知识，帮助大家更准确地认识、护理、诊疗罕见病。希望今后能举办更多类似的活动。

(北大医院儿科 董慧)

编辑：玉洁