2021年2月27日是第14个国际罕见病日，今年国际罕见病日的主题为“Rareismany，Rareisstrong，Rareis proud”，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体的认知，推动罕见病诊治的发展，改善罕见病人群的生活质量。

北大医院一直积极倡导并践行疑难罕见疾病的多学科规范化诊治，为了传递医务工作者对于罕见病群体的支持和关爱，帮助大家更准确地认识、诊疗及护理罕见病患者，我院儿科举办了线上宣教及咨询活动。此次公益活动得到了中华医学会儿科学分会罕见病学组、北京医学会罕见病分会等学术团体的支持，由央视微视频同步直播，共吸引了超万人次患者及家属参与。

本此直播活动由线上科普讲座及咨询问答两部分组成。张月华大夫首先进行了“遗传性癫痫”的科普讲座，介绍了遗传性癫痫的定义、致病基因种类及其对应的电临床综合征，之后介绍了几种常见的电临床综合征的起病年龄、发作特点、伴随症状、预后及相关基因，着重介绍了Dravet综合征的临床表现和基因型特点，最后介绍了遗传性癫痫的基因检测和精准治疗的研究进展。

杨艳玲大夫以“遗传代谢病”为主题，介绍了常见的氨基酸及有机酸、脂肪酸代谢障碍的临床特点、饮食及药物治疗原则。她指出，对于很多种遗传代谢性疾病，饮食及营养干预即可以使疾病达到相对良好的治疗效果，其中，药物治疗的原则包括去除有害物质、维生素疗法、补充缺乏的生理活性物质及酶替代治疗等。最后，杨艳玲大夫呼吁大家一起为罕见病的精准治疗努力。

王芳大夫带来了“遗传性肾病”的相关内容，介绍了遗传性肾病的特点、症状、诊断方法、治疗管理及患儿免疫接种等方面的知识。罕见肾脏病多与遗传有关，涉及不同病因，诊断方式包括组织病理学检查、生化检查和基因检测等。王芳大夫强调罕见肾脏病的诊断最好到有工作经验和能力的单位进行。

熊晖大夫做了关于“进行性肌营养不良”的科普讲座，主要介绍了肌营养不良常见类型的临床表现、诊断方法和治疗方面的新进展，尤其重点讲述了杜氏肌营养不良(DMD)这一代表性病症的诊治进展。熊晖表示，患者的有效治疗需要多学科团队共同协作，应该继续建立规范化的罕见病登记注册，推动临床研究，加强国际交流，学习先进经验。

第二个环节为线上咨询问答环节。在几位专家的协助下，魏翠洁、董慧两位大夫为罕见病患者提供在线咨询。直播现场共有300余人提交了相关诊疗问题，涉及疾病诊断、饮食及药物治疗、康复训练、新药进展、遗传咨询与产前诊断等多个方面。魏翠洁和董慧针对共性问题进行了耐心、详细的解答。在央视微视频客户端的留言栏中，很多网友表示，“以前不了解什么是罕见病，通过专家们的公益宣教，自己第一次认识到罕见病及罕见病群体。”熊晖大夫在总结中表示，希望在公众的广泛参与中，推进罕见病早诊早治，提高罕见病患者和家庭的信心和期待。

本次罕见病日线上公益活动，借助于互联网直播和及央视频平台，提升了患者及社会公众对罕见病的认识，为罕见病患者提供了高效率的科普服务及咨询，使他们在家就能享受到专业医疗团队的指导服务，得到了大家的一致称赞。

“罕见病虽然罕见，但爱不罕见”。我院将继续关注罕见病患者，携手共同推进中国罕见病事业的发展，与罕见病患者家庭一起战胜困难!

(北大医院 儿科 董慧、魏翠洁)

编辑：玉洁