出生缺陷不仅影响着孩子的健康发育，也影响着家庭的幸福和谐。预防出生缺陷的发生，不仅是医务人员的使命，更需要全社会共同参与和聚焦。为贯彻落实健康中国行动，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，推动建立早发现、早诊断、能治疗、会管理的出生缺陷诊疗体系，10月10日，北京大学第三医院在京启动罕见病/出生缺陷防治系列科普宣传活动。

本次活动以“健康孕育，护佑新生”为主题，详细回顾了对科凯恩氏综合征患者桐桐的诊疗过程，交流了医学遗传学发展信息，向大众发出早筛查、早诊断、早干预，共同参与到预防出生缺陷的倡议。北京大学常务副校长、医学部主任、第三医院院长乔杰院士，北京大学教育基金会副秘书长耿姝，北大医学部医学遗传学系副主任黄昱，北医三院副院长宋纯理、创新转化中心主任姜雪、消化科主任丁士刚、血液内科主任景红梅、耳鼻喉科主任医师马芙蓉、妇产科副主任魏瑗、生殖医学中心副主任闫丽盈、中国微创外科杂志编辑部主任张小为等出席活动。

活动由北医三院妇产科及生殖医学中心主任李蓉、生殖医学中心实验室主任刘平和生殖医学中心护士长宋东红共同主持，他们对各位嘉宾的光临表示最热烈的欢迎和最由衷的感谢，为20岁的科凯恩氏综合征患者桐桐送上了最真挚的健康祝福，并向奋斗在出生缺陷防治一线的医护和研究人员致敬。乔杰院士等发表致辞，知名专家学者和相关医护人员等嘉宾通过现场或网络参加了本次活动与学术交流，网络直播观看超过20万人次。

自2014年起，北医三院妇产科、耳鼻喉科、血液内科等为桐桐开展了多学科的联合诊治，从病因到诊断、从基因筛检到辅助生殖干预，为桐桐一家带来了一个健康生命，阻断了科凯恩氏综合征在这个家庭的传递，也给桐桐的治疗带来了新的希望。黄昱教授、马芙蓉教授及景红梅教授从最初接诊桐桐、寻找并确定致病基因及治疗和监护过程进行了详细回顾，刘平教授、魏瑗教授和闫丽盈教授对我国生殖医学及针对出生缺陷进行精准诊断、对症治疗和遗传阻断的方法，以及孕期保健情况进行了详解。

乔杰院士介绍了我国罕见病/出生缺陷预防和防治现状，充分肯定了生殖医学工作者在罕见病及出生缺陷防控方面所做出的不懈努力，感谢桐桐一家对北医三院和对我国生殖医学事业的信任和支持，希望更多的家庭能够积极面对出生缺陷儿的养育。她呼吁，医务工作者要承担起面向国家和世界医学科学共同体的责任担当，期待更多研究型大学、科研院所及更多的有识之士能携手促进出生缺陷防治和妇幼健康的事业发展，引领医疗领域创新；同时鼓励更多医学生投身生殖健康研究，为健康中国贡献更大力量。

活动现场，桐桐父母和医护人员代表共同宣读预防出生缺陷倡议书，号召大家积极接受出生缺陷防治健康教育，主动接受医学检查及孕前优生健康检查，科学孕育，关爱出生缺陷患病儿童，养成健康生活方式。

启动活动后，“健康中国”罕见病/出生缺陷防治科普大讲堂正式开始。论坛由北医三院生殖医学中心副主任闫丽盈主持。北医三院生殖医学中心实验室主任刘平、北大医学部医学遗传学系副主任黄昱、北医三院妇产科魏瑗、田婵、常亮、智旭等多位专家分别针对科学孕育、遗传性罕见病诊治和预防、产前诊断技术、无创产前检测（NIPT）、胚胎植入前遗传学检测与流程及出生缺陷防治策略等相关问题，对广大观众进行科普讲座。

作为国家妇产疾病临床医学研究中心、国家产科医疗质量管理和控制中心、辅助生殖教育部重点实验室及北京市出生缺陷防控国际合作基地，北医三院妇产科、生殖医学中心心系每个家庭孕育健康宝宝的美好愿望，围绕生殖健康，开展从基础到转化的“全链条式”防、诊、治新技术及新方法的研发和推广，为人民群众提供安全、有效、便捷、温馨的 “育、孕、产、更”全生命周期的健康服务，用前沿医学科技护佑生命健康。

因爱而生，为爱而生，全民同心，让爱无缺。让我们一起行动起来，共同参与到预防出生缺陷中来，用爱创造健康生命，为宝宝打造一个无“陷”未来！

（北医三院 孔菲 魏书明）

编辑：玉洁