近日，2021年妇幼健康科学技术奖科技成果奖揭晓，北大医院儿科肾脏专业的研究项目“儿童罕见肾脏疾病的精准诊治”（主要完成人：王芳、丁洁、张琰琴、肖慧捷、姚勇、张宏文、钟旭辉、刘晓宇、苏白鸽、徐可）荣获一等奖，充分展现了北大医院专家在疑难病诊疗领域的深厚学养和广博胸怀。

罕见肾脏病种类繁多，且临床表现往往缺乏特异性，诊断困难。此类疾病多进展至终末期肾病，需要透析治疗和肾移植，给家庭和社会造成了巨大负担。北大医院儿科肾脏专业建立了用于诊断和评价罕见肾脏病病情的无创伤性生物标志物，同时通过建立多种技术手段，提高了罕见肾脏病的诊断水平，使得患者避免盲目就医、服药，早期对患者进行干预以延缓疾病进展，为患者及其家庭提供客观遗传咨询和生育指导，减轻了家庭和社会负担。

北大医院儿科肾脏专业在丁洁教授带领下自20世纪90年代中期开始关注罕见肾脏病并开展研究，率先在国内开设小儿遗传性肾脏病咨询门诊，首先在国内建立了罕见肾脏病中相对常见的疾病Alport综合征的多种诊断技术，首先在国内开展先天性肾病综合征相关基因突变分析、Dent病的基因诊断，开展多种遗传性肾脏疾病的基因诊断及产前基因诊断工作，领导和组织了国内首个关于Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见。这些系列研究不但填补了我国相关领域的空白，也为我国相关领域研究发挥了积极的引领和推动作用，研究结果先后获得北京市科技进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、三等奖和国家科技进步奖二等奖等。与此同时，在丁洁教授的指导和带领下，经过近30年的坚持，专业已经培养建立了一支由王芳主任医师、张琰琴副研究员等组成的罕见遗传肾脏病团队，持续探索和完善将分子遗传学等先进技术引入临床并开展应用；建立了临床-基因检测直接“对话”的工作制度，由专家解读基因检测报告并结合临床讨论诊断意义，促进并改善了遗传学与临床工作的有机融合；专业团队发挥优势，通过罕见遗传肾脏病研究实验室，确定了多种诊断性实验室无法判定的基因变异，解决了患者及其家庭的精准诊断和遗传咨询难题。此外，丁洁教授作为牵头人的中国多中心Alport综合征新药早期临床试验（II期）于2020年8月启动，标志着中国与全球同步开展Alport综合征新药临床试验项目。目前该研究顺利进行中。类似这样的研究在国内为数并不多。该研究一旦获得成功，国内患者便可以像国外患者一样早日更快地用上新药。丁洁教授作为主要创办人之一于2013年成立北京医学会罕见病分会，至今连任三届主任委员，带领分会委员以及国内众多罕见病专家通过举办学术活动、医师培训班、科普宣传、撰写《中国罕见病研究报告》、《121中罕见病知识读本》及《中国（第一批罕见病目录）罕见病诊疗费用调研》、以及为罕见病相关医药政策建言献策，推动国内罕见病事业发展。

据了解，该奖项由中国妇幼健康研究会于2015年设立，作为我国妇幼健康领域的最高科技奖项，每两年评选一次，今年为第四届评比。本次儿科肾脏专业获此殊荣，受到了极大的鼓舞，团队将一如既往地发扬“厚德尚道”院训精神，为儿童健康和医疗卫生事业的发展不忘初心，砥砺前行！

（北大医院 王芳）

编辑：玉洁