10月26日，中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平在参观国家“十三五”科技创新成就展时强调，“十三五”时期，我国科技事业加快发展，创新能力大幅提升，在基础前沿、战略高技术、民生科技等领域取得一批重大科技成果。

10月26日，中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平在北京展览馆参观国家“十三五”科技创新成就展。新华社记者 谢环驰 摄

面向世界科技前沿，展览重点展示“九章”量子计算原型机等基础前沿重大突破以及慧眼”卫星等科学装置；面向经济主战场，重点展示国家新一代人工智能开放创新平台等；面向国家重大需求，重点展示中国空间站模型、“嫦娥五号”、“国和一号”核电机组等国之重器；面向人民生命健康，重点展示一体化全身正电子发射/磁共振成像装备及“科技抗疫”“科技冬奥”的最新成果……一件件实物、一个个模型，生动诠释着“十三五”期间中国科技创新取得的重大进展和突出成就。

在“全民健康”板块，北京大学科技创新成果“植入前胚胎遗传诊断新方法”亮相本次展览。

北京大学乔杰、谢晓亮、汤富酬团队对人类胚胎的发育机制进行了系统研究，揭示了其遗传表观遗传特征。在此基础上，为解决植入前胚胎遗传学诊断在准确性、可操作性、诊断成本等方面面临的难题，研发出植入前胚胎遗传学诊断新方法(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses，MARSALA)。

该技术在单细胞水平上通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性，预防单基因遗传病，避免患儿出生。

在此基础上，针对临床上各种复杂致病突变的诊断难题，团队不断开发新技术，已成功实现单基因遗传疾病联合染色体异常诊断、多个致病基因联合诊断、单基因遗传疾病诊断联合白细胞抗原配型（为家庭中已有的遗传病患儿进行脐带血造血干细胞移植治疗）等。截至目前，该技术推广至国内外多家单位，仅研究团队已帮助千余个家庭孕育了健康后代。

【延伸阅读】

2014年5月4日上午，在纪念五四运动95周年、庆祝北大建校116周年之际，习近平总书记莅临北京大学，视察指导工作。在北大生物动态光学成像中心，习近平观看多媒体演示，了解胎儿遗传疾病筛查、癌症早期诊断等新技术研究应用情况，并通过显微镜观看动物卵细胞受精和极体细胞提取过程。北京大学第三医院院长乔杰教授就植入前遗传学诊断等辅助生殖技术研究进展情况进行了介绍。习近平勉励科研人员刻苦攻关、勇于创新，要有凝心聚力办大事的自信，关键是要把最好的资源配置起来。

习近平总书记视察北京大学，乔杰教授介绍植入前遗传学诊断等辅助生殖技术研究进展

北京大学第三医院与北大生物动态光学成像中心合作，在MALBAC扩增技术基础上，发展出胚胎植入前遗传学诊断方法MARSALA，可以在试管婴儿胚胎植入母体前对胚胎进行测序，从而筛选出健康的胚胎。

这一研究成果由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成。这项研究不仅是多学科交叉合作的结果，也是将基础研究成果成功应用于临床的重要实例。

首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿研究人员与新生儿合影，从左至右：谢晓亮、乔杰、闫丽盈、汤富酬。

2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序同时筛查单基因遗传病和染色体异常的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

（北京大学第三医院）

编辑：玉洁