政府也希望学界可以讨论出来一个共识，到底什么是罕见病，有依据可参照，罕见病患者的社会帮助等政策问题才可以一步步去落实和解决。

大部分罕见病治疗费用并不是天价，背后涉及超说明书用药的问题。有的药品被发现在某种罕见病上面也有使用价值，临床用途可扩大，价格也不贵，但医生不敢超说明书开处方，医保也不能给超说明书用药的患者报销；另一方面，企业要想修订药品说明书，需要花费大量时间精力，程序很复杂。

我们国家人口基数大，罕见病病种多，患者数量多，换个角度想这是相当好的病例资源，这在全世界其他国家都很少见，但是我们什么时候能拥有自主知识产权的罕见病创新药或者全新的诊疗技术？

“加强罕见病用药保障。”2022年3月5日，国务院总理李克强在第十三届全国人民代表大会第五次会议上作政府工作报告，报告中的这句话让很多关注罕见病的人为之一振，其中就包括丁洁。

丁洁，全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授、北京医学会罕见病分会主任委员。多年呐“罕”，《第一批罕见病目录》等多个重要文件出台背后都有她的身影。

1994年，丁洁从美国留学归国，加入北京大学第一医院，开展罕见肾脏病Alport综合征的临床治疗和研究。此后，她一直为科普罕见病和救助罕见病家庭奔走。

自2008年开始担任全国政协委员起，丁洁每年关注点几乎都围绕着罕见病，例如提请制定《罕见病医疗保障制度》《罕见病患者救助条例》，提交《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》等。

2022年全国两会，丁洁同样带来了4个与罕见病相关的提案和建议，包括《关于中央和地方共同探索罕见病药品医疗保障机制的提案》《关于继续完善罕见病高值药国家药品谈判机制的提案》《关于将罕见病药品纳入商业健康保险的提案》《关于建立罕见病慈善专项医疗救助基金的提案》等。

2022年3月6日，丁洁接受了南方周末记者的采访。

可持续机制

南方周末：2021年两款高值罕见病药物谈判纳入国家医保目录备受关注，您在今年的提案中提出“推进罕见病高值药进入国家药品谈判形成可持续性工作机制”，有哪些考虑因素？

丁洁：我认为不应该全部由医保承担罕见病治疗费用。我之前也提过多方支付机制，相关政府部门可以有效联动，让患者从国家医保、商业保险、慈善救助等各方面受惠。

国家药品谈判是一项严肃、艰难、专业性强、存在诸多不确定性的“国家行为”，是不是今后所有高值药品都可以通过大幅度降价这一种方式进入医保，值得深思。

我们一方面要延续国外创新药品的合理引进，另一方面也要激发国内企业研发创新药品的积极性。我不是药物经济学专家，但我相信专家们一定还有点子，运用技术性的办法丰富谈判策略，进一步探索国家和企业的风险共担机制。

南方周末：近期国内多地推出价格低廉的普惠型健康保险，有的纳入了罕见病，有的没纳入，您调研过背后的原因吗？

丁洁：我们掌握的数据是2020年共有23省份82个地区推出111款“惠民保”，目前是140款产品，但包含罕见病的只有64个，比例不到一半。

背后的原因主要有三个。第一是当地的经济发展水平，比如浙江经济相对发达，对罕见病保障相对完善；第二是当地对罕见病底数了解得是否清楚，比如广东有刘丽教授（广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任）一直在建言献策，推动罕见病摸查调研；第三是当地对罕见病的理解是否深刻，我们也希望多推动一些地方将罕见病纳入“惠民保”，减轻患者负担。

南方周末：您理想中的罕见病群体帮扶“最后一公里”问题解决机制是怎样的？

丁洁：近年来各种政府部门的救助和社会力量的支持越来越多，我的病人也经常说起，这些渠道是不是可以真正有机地结合起来？

我们基本医保已经覆盖这么广泛，各省市城乡所有信息都很全，是不是可以识别出需要帮扶的患者，根据他们的需求对接不同来源的资金，比如医保能出多少、商保能出多少、慈善捐助多少，这样可以很快帮患者计算和提供相应的资金。

如此一来，患者和志愿者无需自己一个个敲门去问了，这听起来很好，当然我知道是需要很多的创新和联动在里面。

重新定义“罕见病”

南方周末：2021年9月，全国罕见病学术团体主委联席会议牵头发布了《中国罕见病定义研究报告（2021）》，对“罕见病”的标准做了重新界定，把“患病率低于1/50万”改了。您也是这次工作的核心专家之一，为什么要修改2010年的定义？

丁洁：这次修订结果是新生儿发病率低于1/1万，患病率低于1/1万，患病人数低于14万。这三者之间是“或”的关系，满足其一就可称为罕见病。

2010年，中华医学会医学遗传学分会提出了第一个定义，其中“患病率低于1/50万”引起业内关注和讨论。这个条件很严格，许多国际公认的罕见病无法进入到这个序列中来。

同时，政府部门也希望学界可以讨论出来一个共识，到底什么是罕见病，有依据可参照，罕见病患者的社会帮助等政策问题才可以一步步去落实和解决。

南方周末：时隔11年，为什么现在修改定义的时机成熟了？

丁洁：其实这中间大家也一直在思考这件事，只是手头没有太多可参考的数据资料，只有国际上有一些流行病学调查数据。

这些年，不管出于学术价值还是市场推广等目的，我们已经开始有一些罕见病发病率、患病率基础数据了，有的登记注册工作进展良好，还可以统计患病人数，所以这时候我们有条件提出符合中国现实的罕见病定义。

即便如此，这个新定义也是用了一年多的时间。我们邀请了药学专家、临床学家、流行病学专家和卫生政策领域的专家等，每个人从不同的角度探讨罕见病定义，把这个线画在哪比较合适。

罕见病不等于天价药

南方周末：您所在的北京医学会罕见病分会在2021年还完成了一项工作，针对《第一批罕见病目录》的121种疾病，做了一个比较完善的诊疗费用调研。出乎我意料的是，66种罕见病年费用低于10万，超过百万的只有7种疾病。

丁洁：公众经常有个误解，认为得了罕见病就是天价医药费，这确实是一个大问题。而且没人能说得清楚每一种病到底要花多少钱，比如有药可治的罕见病要花多少，无药可治只能维持的罕见病又要花多少，所以我们分会发起和组织了这次调研，同全国罕见病学术团体主委联席会议联手攻关。

我们无法穷尽所有的药物信息，但我自己感到满意的是，我们采用定性和定量的方法，尽可能严格遴选能检索到的国内外公开发表的相关疾病诊治专家共识、指南、意见及建议，这都是经过同行评议的，而且参考北京市药品阳光采购网站、上海阳光医药采购网站等权威信息，对诊查项目和费用做了集纳。

（统战部供稿  来源：南方周末）

编辑：玉洁