每年2月的最后一天是国际罕见病日，形式多样的公益活动在推动社会公众和政府对罕见病的认知和重视、提高罕见病的诊治水平及改善罕见病群体的生活质量方面发挥了重要作用。在第15个国际罕见病日来临之际，2022年2月27日，北大医院中心院区儿科联合密云院区儿科举办了2022国际罕见病日线上宣教及在线咨询问答公益活动。

本次直播宣教活动以“罕见而不惧，坚毅向未来”为主题，包括专家科普讲座、病友经验分享和在线咨询问答三部分。

第一个环节由张月华教授、杨艳玲教授、熊晖教授、王静敏教授和王芳主任医师进行专题讲座。张月华教授在《癫痫性脑病的诊断和治疗进展》中介绍了癫痫性脑病的定义、病因、致病基因及预后，着重介绍了治疗策略，展望了治疗新进展。杨艳玲教授在《营养代谢干预是罕见病治疗的重要措施》中强调了罕见病个体化饮食治疗和代谢干预的重要性，“吃好！喝好！睡好！”。熊晖教授在《儿童神经肌肉病的多学科诊疗》中强调在进行疾病修正治疗的同时，仍应重视规范化多学科综合管理，肯定了罕见病登记注册和病友组织的重要性。王静敏教授在《儿童遗传病的遗传咨询与产前诊断》中告知广大病友需选择适当的诊断方法，严格遵循产前诊断流程。王芳主任医师在《遗传性肾病的诊治》中强调了干预生活方式是遗传性肾病的重要治疗环节。

第二个环节为病友经验分享，三位病友及家属分别介绍了各自的诊治历程和经验。第一位病友在儿童期确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），他在北大医院神经肌肉病多学科专家团队帮助下，4年前完成了脊柱侧弯矫形手术，“给予了我第二次生命”。长大成人后，今年他在北大医院神经内科成功完成了3剂诺西那生注射，病情稳定。他对给予他全生命周期照护的北大医院专家团队表示衷心感谢，大家也都对他的点滴进步感到高兴和欣慰。第二位联合氧化磷酸化缺陷14型患者的妈妈分享了从当地医院到北大医院的诊治经历，在王静敏教授团队的持续帮助下，孩子的疾病最终得到确诊，家长已顺利为下一个宝宝进行产前诊断，整个家庭“重获新生”。这位妈妈鼓励广大罕见病家长：“坚持，不放弃！理解并相信医生！保持良好心态，有耐心、有信心！”第三位Dravet综合征患者的妈妈分享了在张月华教授团队的诊治经历和照护孩子的经验，专业、详细、深刻、有哲理地讲述了他们对疾病的认识、接受过程和心理建设历程，提醒广大患者家长要定期进行疾病记录、接受新知识以及癫痫发作急救和日常管理的重要性。儿科范燕彬住院医师与三位病友和家属进行亲切互动，一问一答将本次活动推向高潮，病友和家长的坚强乐观让现场参会人员感动和敬佩，赢得了大家的掌声，也鼓舞了线上的广大罕见病病友和家庭。

最后一个环节为线上咨询问答环节，在几位专家的协助下，张尧副主任医师、张琰琴副研究员和魏翠洁主治医师为罕见病患者提供了咨询问答。直播现场共有数百余人在线提交了罕见病相关诊疗问题，涉及疾病诊断、药物治疗、营养干预、新药进展、遗传咨询与产前诊断等多个方面，三位医师针对大家的共性问题进行了详细、耐心的解答。

本次线上公益活动得到了北京医学会罕见病分会的支持，借助北京大学第一医院微信公众号以及赛福基因、北京维康基金会和央视频平台，共吸引了超5千人次的病友、家属及专家同道共同参与、提问咨询和热烈讨论，得到了大家的一致称赞。

今年国际罕见病日的主题是“分享你的色彩（Share Your Colors）”。本次活动提升了患者及社会公众对罕见病的认识，为罕见病患者提供了更高效率的科普和咨询指导，给予了广大罕见病病友和家庭信心、力量、希望。儿科将一如既往，继续致力于倡导和践行疑难罕见病的多学科规范化诊疗，帮助大家更准确、更深入地认识、诊疗、照护和关爱罕见病患者群体，推进中国罕见病事业的发展！

（北大医院儿科）

编辑：玉洁