无论吃饭、走路还是开车，随时都有可能秒睡？这可能不仅仅是太疲劳，而是一种罕见病“发作性睡病”的表现。据北京大学睡眠研究中心主任、北京大学人民医院睡眠科主任韩芳教授介绍， 100%的发作性睡病患者都会出现不可控制的犯困，严重影响患者的生活质量，甚至可导致意外事故而危及人身安全。

韩芳说，发作性睡病全球平均患病率约为0.03%，属罕见病。其发病具有家族倾向和种族差异性。由于患病率较低，临床医生对其认识不足，容易误诊及漏诊，患者从发病到诊断时间平均为15年。我国患者起病早，多在在七八岁左右发病。患病率约为0.03%—0.05%，约70万人患病，但诊断率和治疗率均不足1%。

发作性睡病的主要症状包括日间过度嗜睡、猝倒、睡眠瘫痪、幻觉及夜间睡眠紊乱，即发作性睡病“五联症”，约10%—25%的患者出现上述所有症状。100%的患者都会出现不可控制的犯困，无论吃饭、走路还是开车，随时都有可能秒睡。发作性猝倒是该疾病的特异性症状，通常由强烈情感刺激，如大笑、激动等诱发。一半以上的患者会发生睡瘫和幻觉，容易误为精神分裂症。夜间睡眠紊乱表现为易醒、多梦，睡眠质量不高。儿童患者起病突然、睡眠持续时间更长，易多动和行为过激，严重影响学业。

尽管发作性睡病不算重大疾病，但有时候会存在一定危险，例如嗜睡或软猝倒较重且病情未得到控制者不宜开车、从事高空作业、游泳及到危险地带，以免发生意外事故。洗澡时尽量不要应用洗澡盆或洗澡池。此外，我国发作性睡病不同于其他国家的特点就是儿童患者较多，会导致学习、生活困难，甚至饮食、脾气性格等也发生变化，这时候需要我们老师和家长更多的理解。

发作性睡病诊断的重要方法是神经电生理检查包括夜间多导睡眠监测及次日进行日间多次小睡睡眠潜伏期试验。发现患者入睡快，睡眠潜伏期缩短，异常REM睡眠次数明显增多。95%以上的患者HLADQ0602基因阳性，脑脊液下丘脑分泌素水平显著降低甚至消失是确诊及分型的重要依据。

临床上也通过问卷辅助评估睡病的核心症状及严重程度，用于筛查、诊断和疗效评估。北京大学人民医院睡眠科开发了适合儿童患者的儿童发作性睡病严重程度评估量表，汉化了成人版发作性睡病严重程度评估量表，目前均经过了临床验证，正在临床中通过推广应用。

发作性睡病是一种无法治愈的终身性疾病，并没有很好的方法来预防其发生，主要是通过药物治疗来控制症状，包括嗜睡、发作性猝倒及夜间睡眠紊乱三大主要症状。我国还没有正式批准任何药物用于治疗发作性睡病，医生用药选择非常有限，多为超适应症用药。用药同时还需辅以支持疗法，如安排规律午休或小睡（每次15至20分钟），保持良好的睡眠卫生习惯，合理饮食，进行适当的健康锻炼等。

值得关注的是，美国斯坦福大学医学院伊曼纽尔·米格诺特和来自日本筑波大学的柳泽正史两位医学家获2023年“科学突破奖（Breakthrough Prize）”。他们发现人的发作性睡病是由分泌促醒物质的下丘脑分泌素/增食欲素的脑细胞缺失引起的，对促进中国对该疾病的认识及诊疗起到了巨大的推动作用，也为开发新的睡眠障碍诊断和治疗方法铺平了道路。

研究发现，发作性睡病发作关键在于增食欲素（也称为下丘脑分泌素）这种具有促醒作用的物质功能失调。在一些动物中，例如狗和小鼠是由增食欲素结合的受体基因或合成食欲素的前体基因的突变引起的；而在人类，这种疾病是由免疫系统攻击产生增食欲素的细胞（可能“误认为”它是病毒颗粒）引发的。

米格诺特和柳泽正史的发现使脑脊液增食欲素测定成为发作性睡病诊断的金标准方法、促进了脑脊液中的治疗发作性睡病促醒药物以及治疗失眠症的促睡药物的开发。而发现该病是一种自身免疫性的神经退行性疾病，增加了对其他神经退行性病可能是由选择性神经元丧失引起的新认识。

相关研究进一步阐明了清醒-睡眠调节的中枢机制，是过去二十余年睡眠研究领域的突破性进展，并已经转化为广泛的临床应用。这次发作性睡病的研究成果能被授予这样一个科学界大奖，是对发作性睡病研究事业的一个重大促进，能鼓励中外专业人士更多关注到发作性睡病，推动疾病机理的研究及药物的研发，最终使患者获益。

韩芳展望，本次 “科学突破奖”授予发作性睡病这一罕见疾病的研究，说明从一个小的角度入手，依然可以取得重要进展。利用我国独特的罕见病资源，持之以恒，通过国际合作可以取得重要研究成果和临床转化，造福病人。

（来源：搜狐健康    作者：北京大学医学部 付东红）

编辑：玉洁