2025年2月28日是第十八届国际罕见病日。为提升社会对罕见病的关注度，增强医务人员对罕见病的诊疗能力，北京大学第三医院罕见病诊治中心组织策划并举办了一系列活动。

2月28日中午，北京大学第三医院召开罕见病工作交流及第三批罕见病诊疗团队准入会，副院长李蓉出席并对相关活动予以指导。前两批罕见病诊疗团队负责人，医务处、门诊部、宣传中心、临床流行病研究中心、医学遗传中心等部门相关负责人参会。罕见病诊治中心副主任、医务处处长胥雪冬主持会议。

第三批罕见病团队

医务处副处长吴昕霞介绍了罕见病诊治中心运行情况、上一年度工作进展、第三批罕见病诊疗团队基本情况，以及罕见病中心的工作计划。此外，作为罕见病诊断和治疗的重要支撑平台，医学遗传中心朱小辉主任技师介绍了该中心分子遗传实验室项目。面向国家第一批、第二批罕见病目录，医院在2024年49个罕见病诊疗团队基础上，新组建了9个团队，目前医院已有58个罕见病诊疗团队，进一步强化了罕见病的医、教、研工作。

胥雪冬处长总结时强调，罕见病诊疗能力是体现医院临床水平的重要方面，各罕见病诊疗团队以及相关职能部门、平台科室要重视罕见病工作的发展，在做好临床工作的同时，重点推进科研工作，努力打造知名团队，为罕见病患者提供更优质、高效的服务。

2月28日当天，来自北京大学第三医院的28个罕见病诊疗团队的专家通过北医三院APP进行了线上义诊，为全国104名患者提供了免费专家咨询服务。

北京大学第三医院罕见病诊疗团队积极参与中国罕见病联盟主办的线上罕见病大型直播讲座。2月24日、28日，风湿免疫科穆荣主任牵头的系统性硬化病团队、心血管内科陈宝霞主任医师牵头的转甲状腺素蛋白淀粉样变团队开展了2场面向全国的讲座，分享前沿医学知识与技能，提高优质医疗资源的辐射范围。

《罕见病超声影像临床实践与病例解析》

第十八个国际罕见病日之际，北京大学第三医院超声医学科主编的《罕见病超声影像临床实践与病例解析》出版。该书以临床病例为基础，精选部分具有超声异常表现的罕见病，对疾病概况、病例介绍和超声表现进行系统描述，并分享最新研究进展和临床实践经验，可为医学生、超声和临床医生提供罕见病超声诊断参考。

【延伸阅读】背景：

北京大学第三医院是全国罕见病诊疗协作网成员单位。2022年9月，医院正式成立罕见病诊治中心。罕见病诊治中心作为协调平台，助力各罕见病诊疗团队开展工作。北京大学第三医院罕见病诊疗团队将从医疗、教学、科研、管理全面发展，打造具有三院特色的罕见病诊疗品牌，提升罕见病诊治能力，让患者享受到高质、高效的一站式罕见病诊疗服务。

附：北京大学第三医院罕见病诊疗团队名录

https://www.puh3.net.cn/tsyl/hjbzl.htm

（北医三院）

编辑：玉洁