2025年2月28日是第18个国际罕见病日（Rare Disease Day），由北京大学第一医院（以下简称“北大医院”）丁洁教授、袁云教授牵头，组织北大医院及国内罕见病领域众多专家共同编写的国家出版基金项目“罕见病系列丛书”正式首发。该丛书系统总结过去十余年来我国在罕见病诊疗方面的经验，标志着罕见病领域临床与科研在学术成果转化方面迈出关键一步，对推进我国罕见病基础及临床研究的发展具有重要价值。

北大医院自2012年率先牵头成立北京医学会罕见病分会以来，在我国罕见病领域的学科建设、诊疗创新、学术引领等方面发挥了重要作用。2019年，北大医院成为北京市罕见病诊疗协作网牵头医院后，成立罕见病中心，以“服务患者”为核心，整合多学科资源，构建覆盖全生命周期的诊疗模式，现已成为全国罕见病防治的核心力量。

2023年，中华医学会罕见病分会成立

丁洁教授任名誉主任委员，袁云教授任副主任委员

丛书主编简介

丁 洁 中国宋庆龄基金会副主席，第十一、十二及十三届全国政协委员，北京大学第一医院原副院长，儿科教授、博士生导师，英国曼彻斯特大学客座教授。先后任国际儿科学会常委，国际儿科肾脏病学会理事，亚洲小儿肾脏病学会理事；国务院学位委员会委员，教育部科技委生物与医学学部学部委员；中华医学会儿科学分会肾脏学组组长、名誉组长；北京医学会罕见病分会前任主任委员；中国女医师协会副会长及儿科专业委员会主任委员等职务。任国内多个学术期刊副主编/编委，任多个国际学术期刊编委及审稿专家。主持国家和部委级课题数十项；国际国内发表论文300余篇，其中包括NEJM在内的SCI收录90余篇。应邀在国际、国内学术会议讲座300余次。作为第一完成人曾获国家科学技术进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、北京市科技进步二等奖、五洲女子科技奖临床医学科研创新奖。

袁 云 北京大学第一医院罕见病中心主任，主任医师、教授、博士生导师，北京大学医学部神经内科教学组长，亚洲大洋洲肌肉病中心理事、北京医学会罕见病分会主任委员、北京医学会神经内科分会常委、北京神经科学学会理事，《中华神经科杂志》等国内多本核心期刊编委，主要临床工作领域为神经病学的教学工作以及神经系统罕见病研究，特别是神经肌肉病和遗传性脑血管病，国内外发表论文400余篇，主编或参编18部神经内科专著。

丛书序言

罕见病是一类发病率、患病率低的疾病，分散出现在不同的学科，因罕见而存在诊断难和治疗难，在过去几十年的医学发展中，罕见病因社会进步及科技发展而被逐步认识，其庞大的疾病类型以及同样庞大的患者群体在任何国家都不能被忽视。然而，在临床医学工作中，常见病的诊治基于社会公平的原则被广泛重视，而罕见病因其罕见而在现行的医疗制度下易于被忽视，相关领域从业者的匮乏，导致罕见病诊断困难和治疗困难。而医师的培训又需要一本能够全面而系统性介绍各种罕见病的书籍，为此我们以北京大学第一医院为主要力量，编写了该丛书。

中国罕见病事业在过去十余年取得长足的进步，在许多领域和世界同步，随着检查技术的广泛使用，许多罕见病被我国首先诊断，而且各种罕见病都在队列研究中逐步形成资源优势，易于罕见病领域的从业者快速积累相关的知识和经验，这为编写罕见病系列丛书提供了人才保障，也代表了国际罕见病领域的最高水平。

本系列丛书包括15个分册，每个分册涉及一个人体系统，各个分册的主编所邀请的专家除北京之外，也涵盖全国其他省市的专家，具有广泛的代表性，因此该书也是国内罕见病领域众多专家集体智慧的结晶；每个系统所涉及的罕见病远超国家罕见病目录所列的疾病种类，基本反映我国罕见病的整体状态。

该丛书不仅是各个临床科室高年资医师的必备参考书，特别适合于指导多学科团队的临床工作，也是基础研究者进行相关疾病研究的主要参考书，该丛书的出版将大力推进我国罕见事业的基础研究和临床诊治能力的提高。

2024年8月

（北医出版社）

编辑：玉洁