——关注“无药可依、用而无据”困境，为健康中国筑牢罕见病用药保障防线

2026年4月26日，《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京隆重召开。本次会议由北京医学会罕见病分会、中国药学会医院药学专业委员会、中国药理学会临床药理专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会、北京大学公共卫生学院联合主办，国内临床医学、临床药学、循证医学等领域专家及罕见病患者组织代表齐聚一堂，共同见证我国首部覆盖国家两批罕见病目录的超说明书用药专家共识正式发布。

会场照片

道阻且长，行则将至。罕见病又称“孤儿病”，是发病率或患病率低的一大类疾病的统称，关系千万家庭的健康福祉。我国已公布两批罕见病目录共收录207种疾病，但绝大多数罕见病至今没有明确对应适应证的药品。罕见病超说明书用药已成为最真实、最急迫的临床需求，却长期面临证据不足、规范缺失、风险不明、保障不畅等现实难题。医生“不敢用、不会用”，患者“用不起、用不上”，成为制约罕见病诊疗水平提升的突出瓶颈。

面对这一重大民生课题，全国多学科专家凝心聚力、集智攻关，历时两年系统梳理证据、分级研判、反复论证，最终编制完成《罕见病超说明书用药专家共识》。共识结合高等级循证证据与专家临床经验，实行分层推荐、透明可及、审慎严谨，立足当前临床现实的同时着眼长远规范发展，为临床决策、患者安全、政策制定提供权威依据，填补了我国罕见病超说明书用药系统性规范的空白，为健康中国筑牢罕见病用药保障防线。

多方聚力 共筑罕见病用药保障防线

发布会由北京医学会罕见病分会前任主委丁洁教授和中国健康促进与教育协会健康教学方法学研究分会副主任委员王胜锋教授主持。

北京医学会罕见病分会前任主委丁洁教授主持

中国健康促进与教育协会健康教学方法学研究分会副主任委员王胜锋主持

发布会上，中国药学会医院药学专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会、上海市罕见病防治基金会、中国药理学会临床药理专业委员会、北京医学会等多方领导依次致辞，从行业规范、学术引领、患者关怀、药学支撑、组织保障等视角，高屋建瓴地评价共识的临床价值与实践意义，凝聚起推动罕见病用药规范化、合法化、可及化的磅礴合力。

中国药学会医院药学专业委员会张玉书记在致辞中表示，罕见病发病率低、病种繁多，但患者群体绝非“少数”，超说明书药则是横亘在医患面前的一道现实难题。我国207种罕见病中，多数缺乏获批适应症药物，超说明书用药长期缺少安全有据的选择指引。此次多单位联合、多领域专家协同攻关，共识从4559条候选方案中筛选出776条推荐意见，覆盖121种罕见病，坚持循证依据的同时尊重实践经验，真正做到分层透明、循证为基、实践为本。他强调，这部共识为临床医生提供一把科学标尺，让超说明书用药从经验摸索走向规范指引；为广大患者打开一扇希望之窗，让治疗从“用而无据”变为“有据可依”；为管理部门提供一份决策参考，为药品监管、医保准入、医疗纠纷处理提供坚实支撑；为制药企业指明一条研发路径，助力罕见病药物研发与说明书扩展精准发力，回应了罕见病领域最紧迫、最现实的未满足临床需求，以实际行动守护人民生命健康。

中国药学会医院药学专业委员会张玉书记致辞

全国罕见病学术团体主委联席会韩金祥教授指出，从2021年我国首次科学提出了适合我国国情的罕见病定义，到今天推出超说明书用药专家共识，我国罕见病事业一步一个脚印，不断攻坚克难、取得突破。超说明书用药病种多、证据少、法规空白，是罕见病临床实践中绕不开的“硬骨头”，许多患者有药可用却无法规范使用、无法纳入保障。在张学院士的引领下，全国罕见病学术团体联合多方力量，组织临床医学、临床药学、循证医学等数百位专家，系统梳理、科学研判，最终完成这部填补领域空白的重要成果。他强调，共识成文不是终点，而是新的起点；是里程碑，更是新的起跑线。希望全国各级罕见病学术团体以此次发布为契机，继续发扬团结协作、勇于担当的精神，推动共识落到实处，让更多罕见病患者享受到安全、规范、可及的治疗。

全国罕见病学术团体主席联席会韩金祥教授致辞

上海市罕见病防治基金会黄国英教授表示，罕见病防治从来不止是医学问题，更是社会问题、民生问题。超说明书用药，在罕见病领域尤为突出。病种多、证据少、病例分散，加之法规空白，常常让医生如履薄冰，让患者望药兴叹。此次共识在制定过程中，充分吸纳了患者组织的声音，让学术成果饱含民生温度，成为真正回应患者疾苦的行动方案。他表示，基金会将以共识发布为契机，积极做好三件事：一是广泛宣传普及，让基层医生和患者知晓会用；二是，推动衔接保障，让规范用药与地方医保、慈善项目对接；三是持续收集实践反馈，助力共识动态更新。以众志成城之力，行则将至之决心，守护罕见病群体的健康与希望。

上海市罕见病防治基金会黄国英教授致辞

中国药理学会临床药理专业委员会崔一民教授指出，在罕见病诊疗中，超说明书用药往往不是最后的选择，而是唯一的选择。长期以来，临床医生和药师面临两难困境：用，存在安全与法律风险；不用，眼睁睁看着患者失去救治机会。共识研制数据显示，在所有推荐用药中，高达74.87%的组合仅有四级证据（即专家经验），而有一类证据（最高级别）支持的仅占11.73%，意味着绝大多数的用药证据靠的是专家们日积月累的临床智慧和对疾病机制的深刻理解。此次共识制定坚持证据分级与临床经验并重，充分吸纳了来自全国多家罕见病诊疗中心的专家经验；以药师视角保障用药安全，为药师在处方审核、用药交代、患者教育等环节提供了明确依据。本部共识将成为临床药师手中的工具书、医生决策的参考尺，患者知情同意的信任桥，将为推动罕见病用药安全、规范、可及提供更有力的支撑保障。

中国药理学会临床药理专业委员会崔一民教授致辞

中华医学会副会长、北京医学会会长封国生教授回顾道，2012年12月，在丁洁教授的率先倡议和精心筹备下，北京医学会正式成立了罕见病分会。北京医学会罕见病分会成立十余年来，始终坚守使命、深耕不辍，累计举办13年学术年会、参会人次逾万、培训数千名基层医师、积极参与政策建言，为罕见病事业贡献了宝贵的学术智慧，为本部共识奠定了坚实的组织基础、人才基础和学术基础。他强调，我国207种罕见病中，多数无获批适应症药品，超说明书用药困局长期制约诊疗水平提升。在丁洁教授的前瞻性倡议和持续推动下，分会联合多方力量，组织全国数百位多学科专家，历经两年多的协同攻关，推出我国首部覆盖国家两批罕见病目录的超说明书用药共识，实现了从单病种指南到跨病种、跨药物的系统性共识的质的飞跃。他表示，北京医学会将一如既往支持罕见病分会工作，全力推进共识宣教、培训、落地与持续更新，让共识的成果从纸面走进病房、惠及患者，真正服务于那些尚未被满足的临床需求，为推动我国罕见病防治事业再上新台阶作出更大贡献。

中华医学会副会长、北京医学会会长封国生教授致辞

患者分享 心声传递民生温度

发布会特别设置患者组织分享环节，从患者及家属视角讲述超说明书用药的现实困境与迫切需求。患者组织的深度参与，让共识制定更贴近真实需求，承载千万家庭的希望，真正成为有温度、有力量、可落地的行动指南。

毛毛女士受北京病痛挑战公益基金会负责人王奕鸥女士委托，分享患者组织的声音。她本身是一名多发性硬化患者，同时也是一名健康管理师、情绪管理师。作为在罕见病公益领域深耕9年的从业者，她以“患者组织视角的超适应症用药挑战”为题，结合自身求医经历与数千病友真实诉求，讲述超说明书用药在罕见病治疗中的现实困境；从“无药可用”到“无据可用”，从治疗安全顾虑到医保报销障碍，还原了罕见病家庭在用药路上的焦虑与期盼。她呼吁，以权威共识为依托，让超说明书用药变为主动规范，让治疗更安全、保障更可及、就医更安心，让每一位罕见病患者都能用得上药、用得放心、用得有依据。

北京病痛挑战公益基金会委派代表毛毛女士发言分享

中国Alport综合征家长协会负责人蔡元海先生作为患者家属，对Alport综合征疾病有完整的经历和认识。作为四次代表中国患者与医生参与国际交流的推动者，他以“为生命开路”为题，讲述了Alport综合征等罕见病全生命周期的用药困境，超说明书用药成为延续生命、延缓进展的关键支撑。他高度肯定本部共识的里程碑意义，呼吁以共识落地为起点，加快推进诊疗规范、用药保障、社会支持协同发力，真正在罕见病患者群体中“为生命开路”。

中国Alport综合征家长协会负责人蔡元海先生发言分享

深度解读 开启规范用药新程

中国健康促进与教育协会健康教学方法学研究分会副主任委员北京大学公共卫生学院王胜锋教授以“百人两载，罕而不孤”为题，系统解读共识研制历程、方法学体系、证据分级与核心结果。他提到，作为我国首部系统覆盖国家两批罕见病目录的超说明书用药专家共识，本部共识通过全面系统的文献检索与多学科证据评价、多轮专家研判，在确保超说明书用药方案广泛覆盖的同时，保障了推荐意见的权威性与临床适用性，不仅为我国罕见病超说明书用药提供了切实可行的临床指导，也为相关监管决策的制定提供了坚实的循证支撑。他指出，罕见病超说明书用药证据体系的完善是一个动态演进与持续更迭的过程，随着研究的不断深入，证据匮乏的困境有望逐步缓解，从而推动罕见病诊疗向规范化与科学化水平持续提升。

北京大学公共卫生学院王胜锋教授作报告

共识牵头人丁洁教授以“道阻且长，行则将至”为题，回顾从倡议到落地的全过程。她指出，共识以患者为中心、以循证为根基、以规范为目标，致力于把“无据可用”变为“有据可依”，把经验用药变为规范诊疗，把分散探索变为系统指引，为我国罕见病超说明书用药提供全流程、可操作、能落地的指导方案。她提到，本部共识所覆盖的超说明书用药尚难以完全反映临床实践中的全部用药情景，未来将继续结合最新研究进展与实践经验，同时适当引入人工智能技术，借助其高效的数据挖掘和证据整合能力，进一步提升共识制定效率与动态更新能力。共识项目组将与相关政府部门、医疗机构、制药企业及科研机构保持紧密合作，持续收集各方反馈意见，并根据最新研究证据适时对共识进行更新，更新过程将遵循规范的方法与流程，持续回应罕见病用药保障的现实需要。

北京医学会罕见病分会前任主委、共识牵头人丁洁教授作报告

在全场热烈掌声中，与会领导、专家登台，共同启动《罕见病超说明书用药专家共识》发布仪式，标志着我国罕见病超说明书用药正式迈入规范化、标准化、科学化新阶段。

与会领导、专家登台

（从左到右：史录文，沈颖，袁云，王胜锋，崔一民，封国生，黄国英，乔虹，王琳，韩冰，王奕鸥（毛毛代））

与会领导、专家登台

（从左到右：蔡元海，周颖，卓琳，杨苏乔，熊晖，丁洁，高洁，王朝霞，陈宁，刘扬，张琰琴）

立足新起点 护航罕见病用药规范未来

本次发布的《罕见病超说明书用药专家共识》是我国罕见病用药领域的标志性成果，旨在为各级医疗机构工作人员在临床实践中提供科学、规范的参考依据，同时也为药品监管、医疗保障等政策制定提供循证支撑。为推动共识进一步落地，未来将充分发挥国家卫生健康委建立的全国罕见病诊疗协作网的体系优势，因地制宜逐步落实超说明书用药的临床应用与监管路径，积极开展药品临床综合评价，持续积累临床证据与实践经验，逐步推动专家共识向临床诊疗规范与指南转化。

“民之所忧，我必念之；民之所盼，我必行之。”《罕见病超说明书用药专家共识》的发布，是我国罕见病防治事业的重要一步，更是守护民生福祉、建设健康中国的具体实践。多方将继续携手同心、久久为功，让每一个小群体都不被放弃，让每一位罕见病患者都能享有公平可及的治疗机会，为筑牢人民健康防线、推进健康中国建设贡献坚实力量。

（《罕见病超说明书用药专家共识》项目组）

编辑：玉洁